Un equipo del Virgen del Rocío descifra el principal gen que provoca ceguera

Un equipo del Virgen del Rocío descifra el principal gen que provoca ceguera
Los investigadores de Genética identifican a Eys, el principal causante de la retinosis pigmentaria · El descubrimiento abre la puerta al diagnóstico precoz de la enfermedad y a las posibles terapias génicas

Noelia Márquez | Actualizado 07.10.2008 - 05:03


Guillermo Antiñolo, Salud Borrego, María Isabel Barragán, Marcela Daniel Mena y Juan Ignacio Pieras -ayer, a las puertas del Hospital Virgen del Rocío- forman el equipo de investigación que ha descubierto el gen Eys.
0 comentarios 1 voto 4.000

Un equipo de investigadores del Hospital Virgen del Rocío ha descifrado el principal gen (Eys, ojos cerrados) que provoca la forma más común de ceguera hereditaria, la retinosis pigmentaria. El descubrimiento, publicado en la prestigiosa revista internacional Nature Genetics, abre una puerta al diagnóstico precoz de la enfermedad y a las posibles terapias génicas. Eys, un desconocido hasta ahora, es el gen más grande localizado en el ojo y sus mutaciones provocan ceguera en el 27% de los casos de retinosis pigmentaria. "Esta enfermedad afecta a alrededor de 4.000 personas en Andalucía", explicó ayer el director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Guillermo Antiñolo.

"El descubrimiento permitirá desarrollar terapias para detener la enfermedad -en un plazo de 10 años- y, de manera más inmediata, en año y medio, posibilitará consejos génicos a las familias", añadió Antiñolo. En torno a 500 personas al año, en el ámbito andaluz, se beneficiarán de los análisis génicos prenatales. El conocimiento de Eys "también permitirá avanzar en el tratamiento de la ceguera macular, asociada a la degeneración de la retina por el envejecimiento". Los estudios sobre el Eys tendrán "un importante papel no sólo para conocer en profundidad la aparición de la enfermedad, sino también para intervenir en su curso y lograr la recuperación" del paciente, añadió Antiñolo.

La retinosis pigmentaria puede manifestarse a cualquier edad y comienza con pérdida de visión nocturna. Poco a poco el enfermo tiene más dificultades y su campo visual se reduce (como si viera a través de un túnel) hasta que se queda ciego. El equipo del Virgen del Rocío estudia esta enfermedad desde 1991 y en 1998 los científicos localizaron la región cromosómica donde se encuentra el gen Eys. "Se trata de una región muy complicada porque tiene piezas aún desconocidas del genoma", comentó María Isabel Barragán, miembro del equipo.

El problema surge cuando el Eys presenta una mutación en su estructura y produce proteínas defectuosas. Este error se manifiesta en los fotorreceptores, la capa de la retina más importante para la visión.

Los fotorreceptores tienen la función de traducir las señales luminosas que recibe el ojo en los impulsos eléctricos que, en el cerebro, generan las imágenes (fototraducción). Este proceso permite ver. Cuando una mutación del gen Eys produce proteínas defectuosas este proceso en la retina se altera, los fotorreceptores se degeneran y mueren hasta el devenir de la ceguera. Tras identificar al gen Eys, los investigadores estudian su incidencia en la población. En total son 21 los genes vinculados a la retinosis pigmentaria y Eys es el más importante por su tamaño y su prevalencia (27%). Los demás genes implicados en esta ceguera hereditaria tienen una prevalencia que gira en torno al 5% .

Además de las aplicaciones clínicas, el descubrimiento del Virgen del Rocío se incluirá en la base de datos sobre los conocimientos del genoma humano. Se trata de un hito científico ya que el gen Eys, además de ser el más grande en el ojo, es el quinto por su tamaño en el genoma humano. Su compleja estructura, que es similar al gen Eys de la mosca del vinagre, revela "que tiene una participación importante en el genoma", inicidió Antiñolo.

En este logro científico y clínico ha participado el británico Shomi Bhattacharya, actual director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres.

El equipo del Virgen del Rocío ya trabaja en varios supuestos para tratar de desarrollar posibles terapias génicas, a través del Eys, que impidan la ceguera.