RETINOSIS PIGMENTARIA

Tema: RETINOSIS PIGMENTARIA Sáb Abr 26, 2008 11:14 pm

RETINOSIS PIGMENTARIA, 3

<BLOCKQUOTE>Conoce la enfermedad

INDICE:

1. Sintomas
2. Herencia y ayuda psicológica
3. Expectativas de tratamiento

3. PERSPECTIVAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA Y EXPECTATIVAS PARA SU TRATAMIENTO

La retinosis pigmentaria (RP) (proceso por el que se va perdiendo progresivamente la visión debido a la muerte de las células oculares denominada fotorreceptores (bastones y conos), pudiendo llegar incluso a la ceguera, sin que, actualmente, haya ningún tratamiento que lo remedie, como ya se explicó en las dos primeras partes de este artículo) es la distrofia retiniana más frecuente. Supone la cuarta causa de ceguera en Occidente. Se calcula que, en España, el número de afectados supera los 15.000, estimándose que, en el mundo, hay unos 480.000 portadores del gen defectuoso, y, por tanto, posibles transmisores de la enfermedad.
Conseguir la identificación de los distintos genes responsables de la enfermedad supone un futuro arduo, pero, a la vez, fascinante para los investigadores.
La caracterización de mutaciones en genes ya implicados en RP y, por ende, el diagnóstico etiológico basado en análisis de ADN, es, en la actualidad, una tarea de alto coste y muy laboriosa.
El desarrollo de las diferentes estrategias de identificación de nuevos genes implicados en la RP ha estado estrechamente relacionado con los progresos del proyecto del genoma humano.
En la actualidad se desconoce el mecanismo por el que una mutación de un gen conduce a la desorganización completa de las capas de bastones y conos de la retina. Sin embargo, gracias al estudio sobre modelos animales clásicos de degeneración retiniana o ratones knock out y transgénicos, ya existen algunos datos de lo que puede estar ocurriendo en la retina de los pacientes que sufren RP. Durante la década de los noventa, varios estudios han apuntado que una de las posibles causas de la degeneración retiniana sería la apoptosis (muerte celular programada, autodestrucción celular), es decir, se trataría, por decirlo de una forma sencilla, del "suicidio" de los fotorreceptores. Ésta sería una línea de investigación actual que arrojará en un futuro inmediato nueva luz sobre su relación o no con la degeneración retiniana.
Expectativas en el Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria

En la actualidad, las diversas disciplinas enfocan el problema de la terapéutica de la RP desde muy diversos prismas. Esta lógica disparidad de criterios, en ocasiones, se ha interpretado por el colectivo de afectados como un problema de conflicto de intereses entre los diversos profesionales involucrados en el estudio del problema o manejo de los pacientes. La realidad es que ninguna de las alternativas terapéuticas que se barajan para un futuro debe considerarse como definitiva o excluyente del resto, sino complementaria de las demás y aplicable según el estadio y subtipo de la enfermedad que afecte al paciente.
Las posibles esperanzas futuras para los enfermos de RP pueden estar en lo siguiente:
1- Trasplante de retina
Los avances en neurobiología y microcirugía oftalmológica han cosechado importantes avances en el campo de la transferencia de células, bien fotorreceptores (bastones y conos), bien epitelio pigmentario.
La controversia de estas técnicas tal vez aparezca en la necesidad de trabajar con células madre (tejidos vivos, usualmente fetales), así como el momento de la indicación de los trasplantes.
No obstante, el cultivo de células nerviosas multipotentes y el estudio de los factores que controlan su diferenciación pueden dar sus frutos los próximos años.
2- Terapia génica (evitar la transmisión del gen implicado en la RP)
En base a los primeros resultados, el futuro de la terapia génica parece prometedor a medio plazo, pero su aplicación sistemática requiere un avance sustancial.
Tal vez, el dato más desalentador sea la tasa de pacientes portadores de RP que, en la actualidad, podrían entrar en programas de terapia génica, ya que, si nos atenemos a los criterios del comité de vigilancia de protocolos de terapia génica, sólo se pueden tratar aquellas patologías hereditarias en las que se conoce con certeza su base génica (es decir, donde la mutación del gen causante de RP está perfectamente caracterizada), cosa que no ocurre en la inmensa mayoría de los casos.
El problema de la heterogeneidad genética que caracteriza la RP paraliza las expectativas de tratamiento a gran escala.
3- Terapia farmacológica del siglo XXI
En la actualidad, no hay ningún tratamiento en farmacopea con el que se hayan obtenido resultados contrastados. Tan sólo se hacen una serie de recomendaciones:

Protección contra la luz solar con la utilización de filtros específicos
Dieta equilibrada con aporte adecuado de vitaminas, sobre todo vitamina A (excepto en un determinado tipo de RP, denominada Enfermedad de Stargardt, donde la vitamina A está desaconsejada por los expertos).
Ejercicio

La esperanza de curación de los enfermos que sufren retinosis pigmentaria está en la investigación. Tenemos a nuestra disposición un instrumento que puede ayudarnos a combatir la falta de recursos para la investigación de dicha patología, FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra La Ceguera), entidad regulada en la Ley 50/2002, que dedica el 100% de sus recursos a apoyar proyectos de investigación relacionados con las enfermedades heredo-degenerativas de la retina y, especialmente, de la retinosis pigmentaria, y que permite, a quienes deseen aportar donativos a la investigación, realizar las correspondientes deducciones fiscales, según se trate de personas físicas o jurídicas, en base al Régimen Fiscal establecido en la Ley 49/2002 al que se acoge dicha entidad.
Para una mayor información o si deseáis hacer alguna consulta, podéis dirigiros a FAARPEE (Federación de Asociaciones de Afectados por Retinosis Pigmentaria del Estado Español), con e-mail [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo], o FUNDALUCE (Fundación Lucha contra la Ceguera), con e-mail [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo], ambas en la calle Montera, 24, 4ºJ, 28013 Madrid, con teléfono y fax 915320707.

Fin de la Parte 3: Perspectivas de la retinosis pigmentaria y expectativas para su tratamiento.
- Leer parte 1: Síntomas
- Leer parte 2: Patrones de herencia de la retinosis pigmentaria e importancia de la ayuda psicológica.

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Tema: OJO BIÓNICO QUE CURA LA CEGUERA Sáb Abr 26, 2008 11:17 pm

Ojo biónico que "cura" ceguera
<table cellSpacing=0 cellPadding=0 width=416 border=0><tr><td vAlign=bottom>María Elena Navas BBC Ciencia </TD></TR></TABLE> <table cellSpacing=0 cellPadding=0 width=203 align=right border=0><tr><td> El dispositivo electrónico implantado va unido a una cámara de video y un procesador de imagen. </TD></TR></TABLE>Científicos implantaron de forma experimental un "ojo biónico" que podría en el futuro ayudar a restaurar la visión de personas invidentes. El equipo del Hospital de Ojos Moorfields, en Londres, llevó a cabo la operación pionera como parte de un estudio clínico para probar el nuevo tratamiento. El ojo artificial -el primero en su tipo- fue implantado con éxito en dos operaciones con pacientes invidentes. Pero la técnica ya fue probada con éxito en México como explicó a BBC Ciencia doctor Arturo Santos García, Director del Centro de Retina Médica y Quirúrgica en Guadalajara, el primero en implantar esta tecnología. "Se trata de una prótesis visual con base en retina -dice el experto- que incorpora una cámara de video y un transmisor que van colocados en anteojos". Éstos están vinculados a una retina artificial que transmite las imágenes en movimiento a través del nervio óptico hasta el cerebro. Y permite al paciente discriminar imágenes rudimentarias de movimiento, luz y oscuridad, explica el especialista. Según los investigadores, el ojo artificial -desarrollado por la empresa estadounidense Second Sight- ha logrado restaurar un nivel básico de visión a los pacientes operados. Argus II Estas operaciones forman parte de los ensayos clínicos internacionales de la tecnología, conocida como Implante de Retina Argus II. El objetivo es ayudar a la gente que perdió la vista a causa de retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades oculares hereditarias que afecta a la retina. La retinitis pigmentosa es una enfermedad progresiva que puede diagnosticarse durante la infancia. <table cellSpacing=0 cellPadding=0 width=203 align=right border=0><tr><td> El Arguis II logró restaurar un nivel básico de visión. </TD></TR></TABLE>Se cree que es causada principalmente por mutaciones genéticas heredados de uno o ambos padres. Estos genes no son capaces de dar las instrucciones correctas a las células fotoreceptoras, con lo que éstas producen una proteína incorrecta, muy pocas o demasiadas proteínas, por lo cual no pueden funcionar adecuadamente. "Hay que recordar que los pacientes con retinitis pigmentosa tienen algún problema en algunas de las capas de la retina y no en la totalidad" afirma el doctor Santos. "Y lo que estamos reemplazando con el dispositivo electrónico son las capas externas de la retina, los fotoreceptores", agrega. "Pero tenemos evidencia de que todavía hay comunicación del "cableado natural" entre la retina y cerebro y es el que se utiliza con este dispositivo electrónico para enviar las señales hacia el cerebro". Dramático El ojo artificial Argos II utiliza una video cámara que capta imágenes, y éstas se convierten en señales eléctricas que se transmiten de forma inalámbrica al implante que se coloca detrás de la retina. <table cellSpacing=0 cellPadding=0 width=208 align=right border=0><tr><td width=5></TD> <td class=sibf> Es una visión bastante básica que permite distinguir objetos con una resolución baja. Pero para alguien que es totalmente ciego, es un resultado muy dramático Dr. Arturo García Santos, Centro de Retina Médica y Quirúrgica </TD></TR></TABLE>Los electrodos en el implante descomponen las señales para crear una imagen cruda en blanco y negro que es enviada por el nervio óptico hacia el cerebro. El cerebro entonces puede percibir los patrones de luz y puntos de oscuridad correspondientes a los electrodos estimulados. Según los investigadores, la cámara es pequeñísima y utiliza muy poca energía por lo cual puede ser colocada dentro del ojo y unir el movimiento del ojo hacia donde la cámara está ubicada. Tal como señala el doctor Santos, el Argus II está diseñado para los pacientes con retinitis pigmentosa que ya han perdido la vista totalmente o sólo ven muy poca luz. "Se seleccionó la retinitis pigmentosa porque es un modelo ideal donde en forma selectiva se dañan algunas capas de la retina", explica el científico. "Pero el objetivo es que podamos usar el dispositivo en otras enfermedades oculares", agrega. Aunque todavía está en sus primeras etapas, los investigadores creen que el Argus II podría estar disponible en unos 3 a 5 años. "Hay que ser conscientes de que en esta etapa la visión que logramos restaurar es una visión artificial", afirma Arturo Santos. "Es una visión bastante básica que permite distinguir objetos con una resolución baja". "Pero para alguien que es totalmente ciego, es un resultado muy dramático", dice el experto.

Invitado

Me ha impactado ver este tema en el foro MILES DE GRACIAS.
Como bien sabes tu y alguna mi marido sufre esta enfermedad.
Es dura y dificil de llevar, pero siempre nos rodea gente que entiende y otra que aunque no entienda es humanitaria y nos ayuda a llevarlo.
Las noches con mi marido son diferentes a la de mas gente, el tiene ceguera nocturna, elasalid de cenas o de fiesta hace mucho que lo dejamos, si no es en excepeciones muy,muy,
Somos felices, de noche en mi casa hay poco luz, ya que a el le molesta y le hace sentirse incomodo.
Ahora estamos aprendiendo los signos de sordociegos, que no es el mismo de sordo mudos y sordo ciego mudo. hay tres tipos de lenguaje yo se gracias a mi marido el de sordomuudos, y ahora estamos llevando el de sordeciegos.
Toda aquella persona que conozco gente con esta enfermedad mi marido les puede ser de ayuda no dudeis en decirlo.
Muchos besos para la gente de mi foro y con mucho cariño a nuestra Marife que esta en todo.
Mi marido al ver el post se ha emocionado
Gracias Marife, no tengo palabras

Tema: Re: RETINOSIS PIGMENTARIA Lun Abr 28, 2008 7:18 am

pues claro que iba para ti , aunque creo que ya lo sabias....desde hoy intentaremos poner en este apartado toda la informacion que podamos recopilar para tu marido.Mi apoyo incondicional para el y para ti mandale un saludote desde asturias y ánimo , mucho ánimo Wink

Invitado

Madre miaaaaaaaa si nos has hecho emocionar, jamas lo esperaria, eres la 1ª persona que ha tenido un alieto hacia una persona que necesita tanto cariño y comprension.
Miles de gracias Embarassed

Tema: Re: RETINOSIS PIGMENTARIA Lun Abr 28, 2008 12:24 pm

RETINOSIS PIGMENTARIA

Uno de los éxitos más importantes del sistema médico cubano ha sido su tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad crónica progresiva que implica la atrofia del nervio óptico y cambios de la pigmentación de la retina. A menudo termina con ceguera. El primer estudio importante fue realizado en 1985 con un total de doscientos pacientes (con un rango de visión tubular de 5 grados o menos) en el Hospital Dr. Salvador Allende de La Habana. Los investigadores creyendo que el ozono podría ayudar a restaurar la circulación de la sangre hacia los capilares de la retina, activar el sistema de enzimas protectoras y estimular el metabolismo del oxígeno, aplicaron a sus pacientes autohemoterapia mayor o tratamientos intramusculares de ozono y oxígeno a diario durante quince o veinte días, dependiendo del individuo y la severidad de los síntomas. Se tomaba como mejoría cuando el rango de visión se incrementaba entre el 10 y el 20 por ciento en grados.
Los resultados fueron sorprendentes. De los 175 pacientes del estudio que recibieron autohemoterapia, 112 mostraron una "notable mejoría", 45 tuvieron una "ligera mejoría" y 18 no experimentaron ningún progreso en los síntomas, que aunque no mejoraron tampoco empeoraron. Las cifras correspondientes a los 25 pacientes que recibieron inyecciones intramusculares de ozono y oxígeno fueron 12,9 y 4 respectivamente. Aunque no se consiguió una cura completa se logró una mejoría notable en el 89 por ciento de los paciente, que perduró por lo menos dos años después del tratamiento. La figura 7.1 ofrece el punto de vista del rango visual de uno de los pacientes antes y un año después de que se le administrase la terapia de ozono.
A principios de 1996 se estimó que unos 3,000 pacientes, habían sido tratados con ozono en el hospital debido a diversas enfermedades de los ojos. Se administra de modo rutinario a la mayoría de los pacientes de retinosis pigmentaria, retinitis diabética, queratitis, úlcera de córnea y otras enfermedades oculares, ya sea solo o como complemento a otras terapias tradicionales. Para los pacientes de retinosis pigmentaria se recomienda continuar con las aplicaciones de terapia de ozono dos veces al año

Tema: Re: RETINOSIS PIGMENTARIA Lun Abr 28, 2008 12:24 pm

¿QUÉ ENFERMEDADES TRATA
LA OZONOTERAPIA?

Dr. Carlos Hernández, Director del Centro de Investigaciones del Ozono

Hay un gran número de enfermedades en las cuales se puede utilizar: en enfermedades de problemas circulatorios, como el pie diabético; en el tratamiento de la retinosis pigmentaria, de glaucoma, en atrofia del nervio óptico, en accidentes vasculares encefálicos, donde quiera que pueda haber un problema circulatorio y también en algunos tratamientos de demencia. Por ejemplo, para la tercera edad la ozonoterapia es muy buena, ya que en esta etapa e inclusive antes, empiezan a ocurrir problemas de desequilibrios de la especie reactiva del oxígeno. Y cualquiera de las enfermedades autoinmunes, por ejemplo la artritis reumatoide o deficiencias inmunológicas; también en quemaduras y herpes. Se ha probado la eficiencia contra el herpes zoster y herpes simple, tanto en la forma gaseosa como a través de aceites (sustancias) ozoninizados. Hemos obtenido también buenos resultados contra enfermedades de los intestinos como la colitis, parásitos, etc.
La ozonoterapia no es, por supuesto, una varita mágica ni es la panacea universal, pero nuestra experiencia demuestra que hay muchas enfermedades, por ejemplo degenerativas, donde la ozonoterapia no cura, pero sí detiene el proceso o lo hace mucho más lento, lo cual ya es un resultado muy importante.
En la ozonoterapia, desarrollada desde 1985, hemos avanzado mucho gracias a la estrecha coordinación de trabajo que tenemos con los hospitales e instituciones de investigación y salud pública y, también, por la estructura social que tiene nuestro sistema de salud pública. De tal manera hemos obtenido procedimientos para el tratamiento de enfermedades que corresponden a diversas especialidades médicas y que, en apariencia, no tienen relación entre sí, hasta que se conozcan realmente los mecanismos de acción del ozono en los sistemas biológicos.
Actualmente se sabe que el ozono es capaz de liberar y modular la producción de determinados mediadores, como interleukinas, interferones, determinados factores de crecimiento, etc., que hacen que el organismo se pueda defender del microorganismo patógeno. Antes, el mecanismo de acción del ozono contra el virus era básicamente una incógnita. Se opinaba que tenía una acción directa. Sin embargo, esto sólo es correcto cuando se tiene al virus muy definido y cuando se le trata directamente con ozono, p. e. en un tubo de ensayo, el ozono inactiva al virus. Pero cuando se tiene un virus inmune contra el organismo es muy difícil que el ozono - que es extremadamente reactivo, que desaparece inmediatamente en el organismo tan pronto usted lo introduce - actúe directamente. Por lo tanto, la acción viruscida se realiza a través de una modulación del sistema inmune. Y digo modulación, porque las investigaciones que se han realizado aquí y en otros lugares del mundo demuestran que es aplicable el ozono en aquellas enfermedades autoinmunes, donde realmente hay que disminuir el efecto inmunológico (la respuesta inmune), o en aquellos casos donde el sistema inmune está deprimido y hay que activarlo. O sea, en una artritis reumatoide, que es una enfermedad autoinmune, el ozono lo regula y también en casos donde hay deficiencias del sistema inmunológico.
Otras de las propiedades bien conocidas son la mejoría de la reología de la sangre y la utilización del oxígeno por el organismo. Está demostrado científicamente que el ozono es capaz de tener un efecto terapéutico en enfermedades que se caracterizan por una hipoxia, es decir, por una falta de oxígeno en los tejidos. A raíz de este problema, se producen aglomeraciones de erotrocitos. Esto hace que la sangre, utilizando un término un poco coloquial, se haga más "viscosa" y que fluya menos a través de los tejidos. El ozono es capaz de desagregar esta pila de monedas de eritrocitos, pero además influye en el metabolismo biológico del oxígeno de la siguiente manera: la activación de la glicolisis produce un aumento del 2,3 DPG que genera la liberación demás oxígeno en los tejidos.
Otro aspecto que se ha demostrado también recientemente, es que el ozono puede influir en la cadena del ácido araquidónico, produciendo regulaciones de tromboxanos, prostaglandinas, prostaciclinas y otros tipos de compuestos que -aunque estén en concentraciones muy pequeñas- tienen un efecto muy marcado en el organismo.
De forma tal que, en primer lugar, mejora la reología de la sangre y la utilización del oxígeno en los tejidos, lo cual le da un rango de aplicación en una serie de enfermedades que se caracterizan por falta de irrigación sanguínea y falta de oxígeno en los tejidos. Es capaz de regular o modular el sistema inmune y por tanto puede aplicarse a otra serie de enfermedades; puede activar el sistema enzimático protector de estrés oxidativo y es también un germicida muy potente.

Tema: Re: RETINOSIS PIGMENTARIA Lun Abr 28, 2008 12:27 pm

Acceso a la información

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En condiciones normales, una gran parte de la información nos llega a través de la vista, por lo que las personas ciegas y/o con deficiencia visual tienen que buscar alternativas de acceso para que el problema de visión no represente más limitaciones que las necesarias. Los principales canales de percepción pasa a ser el oído y el tacto y las personas con deficiencia visual deben aprender a utilizar la visión que tienen de la manera más eficaz posible.

El código de lectura y escritura inventado por Luis Braille en el siglo XIX, se sigue conservando prácticamente con su estructura original ( con la combinación de seis puntos pueden representarse todas las letras, números y signos de puntuación) pero se han añadido los puntos 7 y 8 que permiten una mayos posibilidad en el número de elementos a representar y mayos compatibilidad con la informática.

Desde hace 30 años están comercializadas las máquinas de escribir mediante este código y ha posibilitado la creación de impresoras de uso personal y de gran tirada, pero con el inconveniente del gran volumen que ocupa y el alto coste.

Surge como sistema complementario de lectura las grabaciones en cinta magnetofónica que proporciona una mayor bibliografía disponible y una reducción de los costes y tiempo de producción.

La llegada del escáner y los ordenadores ha posibilitado que las personas con discapacidad visual puedan acceder a la mayoría de las obras impresas y de una forma prácticamente inmediata.

Se diseñan aparatos específicos para el almacenamiento y procesamiento de la información que poseen un teclado especial para introducir la información con signos braille y la salida de datos es en braille o voz sintetizada. Su tamaño es cada vez más pequeño, el manejo es más sencillo y mejora su compatibilidad con ordenadores estándar. La persona con discapacidad visual necesita del aprendizaje de esta nueva tecnología y el acceso al software necesario, lo que supone un gran esfuerzo en cuanto a aprendizaje y recursos económicos.

Por supuesto, todavía existen una gran cantidad de barreras para las personas con discapacidad; la importancia de la imagen y los gráficos en el ordenador dificultan el acceso a la información por este medio.

En la red han surgido organizaciones convencidas de que éxito de internet se encuentra en la posibilidad de que sea utilizado por todo el mundo, sin distinción de conocimientos, tecnología de la que se dispone o cualquier tipo de discapacidad que se tenga. Se persigue la implantación de un diseño para todos, tanto en la elaboración de páginas web como en los requisitos de los navegadores y otras herramientas. Las recomendaciones del W3C-WAI (Web Accesibility Initiative del World Wide Web Consortium) constituyen la referencia en cuanto a criterios y estrategias de accesibilidad en internet. En España, el SIDAR (Seminario de Diseño y Accesibilidad en la Red) trabaja para dar pautas y promover la accesibilidad.

Al realizar una web, el autor debería poner texto alternativo a las imágenes, buscar máximo contraste en los colores de fondo y primer plano, enlaces con textos significativos y validar el resultado con determinadas herramientas como Bobby, que es un programa desarrollado para comprobar la accesibilidad de páginas web.

Las personas con discapacidad visual deben hacer un esfuerzo para acceder a la nueva tecnología que permita el mejor acceso a los medios de información y comunicación utilizados por las personas videntes, para conseguir la mayor autonomía personal reduciendo al mínimo los efectos de la falta de visión en la vida diaria y en el desarrollo personal y profesional

Tema: Re: RETINOSIS PIGMENTARIA Lun Abr 28, 2008 12:28 pm

La Retinosis Pigmentaria
Actualizada: 10 de Abril, 2008

Avances científicos Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
Diagnóstico precoz Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
Dieta Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
Ejercicios Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
Factores de protección Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
Luz Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
Medicamentos Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
Protocolo de diagnóstico y seguimiento en la retinosis pigmentaria Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
�¿Qué es la retinosis pigmentaria? Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
La Retinitis pigmentosa Universidad de Utah Centro de Salud y Ciencias
El Síndrome de Usher University of Utah
Tratamiento Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi

Tema: Re: RETINOSIS PIGMENTARIA Mar Mayo 06, 2008 7:55 am

RETINOSIS PIGMENTARIA
La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.
RETINOSIS PIGMENTARIA Ojo10

Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas.

Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentaria son:
*CEGUERA NOCTURNA, como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.

*CAMPO DE VISION LIMITADO, como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión "en túnel".

*DESLUMBRAMIENTO, como molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales.

Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

GENÉTICA Y TIPOS DE RP
La gravedad de la enfermedad y su proceso tiene mucho que ver con si es hereditaria o no y dentro de las hereditarias el tipo de herencia.
El 50% de las Retinosis Pigmentarias no son hereditarias, es decir, el enfermo es el primero en su familia que padece la enfermedad, y no la va a transmitir a su descendencia.

Dentro de las formas hereditarias, las que se transmiten en forma dominante, (es decir, la que padece uno de los padres y alguno de sus hijos), es la forma menos grave, pues progresa de forma muy lenta, y en muchas ocasiones el enfermo conserva una buena visión central hasta los 60 ó 70 años.

Las Retinosis Pigmentarias que se heredan con carácter recesivo (los padres del enfermo son normales, pero transmiten el gen anormal, que al coincidir en el hijo hace que este desarrolle la enfermedad. Se conoce a estos padres como "Portadores"), son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de adaptación a la obscuridad en la adolescencia.

Finalmente hay un tipo de Retinosis Pigmentaria que se hereda con carácter recesivo, ligado al sexo, (la transmiten las madres, pero solo la padecen los hijos varones), que es la más severa de las tres y que produce una gran invalidez en la 3ª y 4ª década de la vida.

Por todo esto, es muy importante determinar el tipo de herencia, si la hubiera, en la Retinosis Pigmentaria.
RETINOSIS PIGMENTARIA

PREGUNTAS FRECUENTES
Qué es RP?
Retinitis Pigmentosa (RP) es el nombre dado a un grupo de las enfermedades degenerativas de la retina. La retina, en la parte posterior del ojo, es una hoja fina de las células interconectadas del nervio incluyendo las células sensibles ligeras (barras). Es aquí que la luz está convertida en señales eléctricas al cerebro donde ocurre el " ver ". En el RP las células de la barra y del cono degeneran. Dependiendo del tipo de RP, el índice de la progresión varía.

Cuáles son los síntomas?Las células de la barra son generalmente las primeras que se afectarán. Se concentran lejos del centro de la visión en la retina y son responsables de ver en luz débil. Así, uno de los síntomas más tempranos es a menudo ceguera de noche seguida por la pérdida de visión periférica que conduce a la " visión del túnel ".

Las células del cono en contraste se concentran en el centro de la retina y son responsables de la visión de color brillantemente detallado. En los casos donde degeneran las células del cono primero, la visión central se enmascara y la pérdida de opinión de color ocurre. La visión periférica se conserva inicialmente.

Aunque la mayoría de gente con el RP no sufre de inhabilidades asociadas, sucede. La sordera asociada al RP en una condición conocida como síndrome del Usher es una tal inhabilidad.

Quién afecta?Los síntomas del RP pueden ocurrir en cualquier edad pero aparecen más comúnmente en adultos jóvenes. Generalmente hablando, mientras la enfermedad comienza, son más severos los síntomas. La enfermedad está presente en el nacimiento y se puede de vez en cuando diagnosticar con la prueba apropiada. El RP se reconoce como una de las causas heredadas más comunes de la ceguera en la gente entre las edades de 20 y 60.

Progresa cómo, rápidamente?
La mayoría de los pacientes tienen progresión muy gradual de síntomas. Generalmente, cuando afectan a otros miembros de una familia, el índice de la pérdida de la visión es generalmente similar. Diversas formas de RP avanzan en diversas tarifas.

Se puede detener el progreso de la enfermedad y hay una curación?
Hasta la fecha, no hay manera sabida de parar la degeneración de la retina o de curar la enfermedad. Los trasplantes de la retina no son posibles en este tiempo y no hay evidencia científica convincente para demostrar la ventaja de ningunos métodos de tratamiento actualmente disponibles. Hay, sin embargo, un número de áreas que son investigadas actualmente que demuestran gran potencial.

Mientras no haya una cura, se ha descubierto que una dosis específica de vitamina A, puede retardar el progreo de la RP, en algunos individuos con RP típico y síndrome de Usher tipo II. Comuníquese con su médico o con RETINA PANAMA para mayor información.
RETINOSIS PIGMENTARIA Implan10

Cómo se diagnostica?Siempre que el RP se sospeche o sea una preocupación, una persona debe ser evaluada por un oftalmólogo (doctor médico del ojo). La enfermedad es generalmente la más difícil de diagnosticar en los primeros tiempos. Dependiendo de la etapa y del tipo del desorden, las pruebas de la función de la visión tales como campo de visión, la adaptación de la oscuridad y los electroretinogramas (ERGIO) se hacen para determinar el estado exacto de la retina.

Cómo se transmite?Cincuenta por ciento de casos del RP son esporádicos sin antecedentes familiares anteriores. La causa de estos casos no puede ser explicada. Otros casos se heredan y bajan en tres grupos principales:

Las formas recesivas de Autosomal de la enfermedad ocurren cuando ambos padres son portadores inafectados del mismo gene defectuoso. La ocasión de un niño que es afectado es 1 en 4 (el niño afectado debe heredar el gene defectuoso de cada padre). Las ocasiones de un padre que tiene un niño inafectado que,sería un portador del gene defectuoso son 1 en 2. La ocasión de tales padres que tienen un niño totalmente libre del gene del RP es 1 en 4.
Las formas dominantes de Autosomal de la enfermedad son caracterizadas por la expresión de la enfermedad en varones o hembras cuando solamente una sola copia del gene es defectuosa. En tales casos, es típico que la enfermedad afecta uno de los padres. Puesto que el padre afectado tiene un gene normal y un defectuoso, la ocasión es 1 en 2 de cualquier descendiente dado que es afectado por la enfermedad.
Las formas recesivas X-x-linked (sexo conectado) ocurren en descendiente de dos maneras. Los padres pueden ser afectados o las madres pueden ser portadores del gene defectuoso. Si afectan al padre, todos los hijos serán inafectados y todas las hijas serán portadores. Si la madre es el portador, 1 en 2 hijos será afectado y 1 en 2 hijas será portadores.

Cómo se determina el tipo?Los antecedentes familiares son el solo factor más importante para determinar el tipo de familia del RP. que los miembros deben ser examinados por un oftalmólogo. Por ejemplo, algunos portadores femeninos de la forma X-x-linked se pueden identificar por el cambio pigmentario leve o un reflejo de oro en la retina.

Qué acciónes pueden tomar los afectados?Los afectados por RP deben buscar la mejor información disponible de oftalmólogos sobre su condición determinada. Dependiendo de la condición, la acción adicional puede ser apropiada en el campo de la educación, del entrenamiento y de la planificación familiar.

BUENO ROSA YA SE QUE MARIFE TE HA DEJADO BUENA INFORMACION YO ENCONTRE ESTO MIENTRAS BUSCABA MAS COSAS PARA EL FORO Y HE PENSADO QUE QUIZAS TE SIRVA DE UTILIDAD.UN BESOTE

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