tengo retinosis pigmentaria

Se denomina Retinosis Pigmentaria (RP) a un conjunto de degeneraciones progresivas de carácter hereditario que, de manera difusa, afectan primariamente a la función de las células fotorreceptoras y al epitelio pigmentario de la retina.

La Retinosis o Retinopatía Pigmentaria abarca un grupo de afecciones de la retina que tienen en común:

Alteraciones del epitelio pigmentario y de la retina.
Deterioro del campo visual de mayor o menor progresión.
Ceguera nocturna.
Aunque se nazca con la enfermedad, normalmente comienza a desarrollarse en la adolescencia, acentuándose después de los 20 años. Casi siempre la enfermedad evoluciona de manera insidiosa, por lo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta fases muy avanzadas. La mayoría de las personas quedan ciegas antes de los 40 años.

Por definición, la RP es bilateral, salvo escasas excepciones, y habitualmente los dos ojos están afectados por igual.

Causas
Sigue sin conocerse con claridad la etiología y patogenia de la RP y, actualmente, su estudio constituye una importante línea de investigación. Su esclarecimiento permitirá una aproximación más efectiva al tratamiento de esta patología congénita.

Existen, no obstante, numerosas teorías:

Teoría vascular:
Esclerosis de la coroides (el término esclerosis hace referencia a un endurecimiento de los tejidos).
Esclerosis de los vasos retinianos.
Afectación previa del epitelio pigmentario.
Teoría de afectación previa del neuroepitelio.
Abiatrofia. Se trata de una degeneración primaria consistente en la senilidad prematura y muerte de células de un tejido específico, en este caso el neuroepitelio.
La luz: el efecto de la luz sobre la retina fue considerado por Leber (1916) como un factor asociado a la disminución de resistencia del neuroepitelio que provoca fatiga de los bastones.
Influencias endocrinas.
Enfermedad del hígado.
Teoría bioquímico – metabólica: disnucleótidos, taurina, glucosa amino glicanos, ácidos grasos. Microelementos: La RP también se ha relacionado con bajos niveles de cobre, cobalto, zinc y otros microelementos en el plasma sanguíneo.
Teoría inmunológica. Varios trabajos han permitido sugerir que la autoinmunidad o las respuestas alteradas del sistema inmunitario pueden desempeñar un papel primordial en la patogénesis de la degeneración de los fotorreceptores en la RP. Las alteraciones de la función inmunológica observadas en pacientes afectados de RP pueden representar una respuesta secundaria, clínicamente significativa, a la RP propiamente dicha.
La RP puede aparecer de forma esporádica o responder a un patrón hereditario, bien sea autosómico -recesivo o dominante- o ligado al sexo.


Epidemiología
En España el número de afectados supera los 15.000 individuos, estimándose en 480.000 los portadores del gen defectuoso y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad. La RP es la distrofia retiniana más frecuente. Afecta a un 1/5000 de la población mundial y varía de unos países a otros según las estadísticas. La RP es la cuarta causa más frecuente de ceguera en el mundo. En Inglaterra y País de Gales es responsable de más del 6% de los casos de ceguera registrados en personas menores de 65 años. Es ligeramente más frecuente en varones, 55-63% del total.


Síntomas
Los síntomas que se presentan con mayor frecuencia son:

Ceguera nocturna; mala adaptación a la oscuridad.
Campo de visión limitado: pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos que están a su alrededor tienen que girar la cabeza (visión "en túnel").
Deslumbramiento: de hace necesario gafas de sol especiales.
Es frecuente la miopía.
También se han descrito casos asociados a una hipermetropía severa.
La Retinosis Pigmentaria evoluciona de manera diferente según las personas y no conducen todas a la misma pérdida de visión.
La sintomatología suele iniciarse en la infancia y la dificultad de adaptación a la oscuridad puede ser el único síntoma durante años.
El curso clínico de la RP es lento, crónico y progresivo pero resulta frecuentemente interrumpido por remisiones con mejoría de la agudeza y el campo visual. Se ha demostrado la influencia de factores sicológicos en la progresión clínica y eficacia del tratamiento en pacientes afectados de RP.
La ceguera nocturna se presenta a edad más temprana en los casos de herencia ligada al sexo y autosómica dominante.
Clasificación clínica
Forma típica de Retinosis Pigmentaria
Consiste en afectación binocular con:
Ceguera nocturna.
Reducción del campo visual.
Pigmentación periférica del fondo de ojo con aspecto en espículas óseas.
Formas atípicas de Retinosis Pigmentaria
Son raras y aparecen en edades más tardías.
Retinosis Pigmentaria senil. La enfermedad se presenta entre los 40 y 65 años. La reducción del campo visual puede ser más temprana e incapacitante que la ceguera nocturna. Probablemente se relacione con una herencia autosómica recesiva.
Retinosis Pigmentaria sin pigmento. El cuadro clínico es igual que la típica, pero en el examen de fondo de ojo no se encuentran alteraciones pigmentarias.
Retinosis Pigmentaria inversa. El pigmento aparece alrededor de la mácula. Puede ser:
Central. La visión central está mucho más alterada y la adaptación a la oscuridad menos afectada. Este tipo de RP puede transmitirse siguiendo un patrón de herencia autosómica recesiva.
Pericentral. Se trata de un caso intermedio entre la periférica (típica) y la central. El paciente conserva buena visión central. Se hereda con carácter autosómico recesivo.
Retinosis Pigmentaria sectorial. Las lesiones son simétricas en ambos ojos, siendo excepcionales los casos unilaterales. Es un proceso autosómico dominante (la mitad de los hijos padecerán la enfermedad) que frecuentemente se asocia con sordera. También se han descrito casos de herencia ligada al sexo y autosómica recesiva.
Etc.

Diagnóstico
El diagnóstico de RP, por acuerdo tomado en el Simposium Internacional de 1982, se establece cuando se presenta:

Afectación bilateral.
Pérdida de visión periférica.
Mal funcionamiento de los bastones.
Pérdida progresiva de la función de los fotorreceptores.
En el mismo Simposium se estableció que las alteraciones del fondo de ojo no tienen necesariamente que estar presentes para diagnosticar la RP.

Dado el carácter hereditario de esta patología, es preciso reconstruir al menos tres generaciones del árbol genealógico del enfermo.

Clasificación Genética
Como ya hemos comentado con anterioridad, la RP es un proceso de carácter hereditario.

Los primeros trabajos insistían en la influencia de la consanguinidad. En un estudio de 976 familias se determinó que en 230 de ellas (23,5%) el proceso era hereditario, pero no existía consanguinidad; en 226 (23%) existía consanguinidad, pero no se podía decir que el proceso fuera hereditario; y en 32 (3,5%) coincidían consanguinidad y patrón de transmisión genética. Cada vez se considera de menor importancia la consaguinidad.

Autosómica dominante
Cuando se observa en tres generaciones. Algunos casos de RP autosómica dominante son causados por mutaciones en el gen de la rodopsina que se localiza en el brazo largo del cromosoma 3.

Existe heterogeneidad clínica incluso entre pacientes con una misma mutación, lo que sugiere la implicación de algún otro factor además del defecto genético en sí mismo.

Autosómico recesivo
Parece ser el más frecuente para la transmisión de la RP y se relaciona con consanguinidad en múltiples casos.

Se considera cuando los padres no tienen la enfermedad pero hay parientes cercanos afectados o cuando existe consanguinidad.

Ligado al sexo
En un 10 % de los casos nos encontramos con este patrón. Es transmitida por las mujeres y padecida por los hombres, es la forma menos frecuente y considerada la más grave, dada su rápida evolución.

Para saber si el paciente corresponde realmente a este tipo genético hay que estudiar a su madre, abuela materna, hermanas e hijas.

En general, la severidad y las lesiones en el fondo de ojo son simétricas.

Esporádico
No hay antecedentes familiares ni consaguinidad. Es la forma más frecuente, constituyendo casi el 50% de los casos.

Una vez que se ha diagnosticado a un paciente de RP, es importante determinar si se trata de una degeneración exclusivamente ocular o bien si forma parte de un trastorno sistémico ya que algunas formas de RP son un síntoma frecuente de distintos errores metabólicos congénitos, errores del metabolismo de los ácidos grasos y defectos de la cadena respiratoria mitocondrial. El diagnóstico preciso es importante tanto para un tratamiento correcto como para dar un consejo genético adecuado.


Tratamiento
El tratamiento de los pacientes con RP constituye uno de los graves problemas, todavía no resueltos, de la oftalmología. Se han utilizado diferentes tratamientos, normalmente basados en la posible causa de la enfermedad.

Tratamiento médico
Ayudas ópticas
Deprivación de la luz. Se conoce que la luz agrava el defecto genético y acelera el desarrollo de la enfermedad. Se recomienda que los pacientes lleven gafas oscuras durante sus actividades a la luz del día.

Deprivación del campo visual. La reducción progresiva del campo visual es una de las alteraciones más incapacitantes provocadas por la RP. Se han diseñado diversos artilugios para intentar ampliar el campo visual del paciente, fundamentalmente si conserva una agudeza visual central importante. En el caso e agudeza visual y campos visuales reducidos, para leer se pueden utilizar las lupas y los circuitos cerrados de televisión. Las personas afectadas suelen leer mejor los caracteres blancos sobre fondo negro.

Intensificación de la imagen. Existen linternas de amplio campo y de alta intensidad que producen un haz de luz amplio y brillante, lo que facilita la movilidad en la oscuridad.

Vasodilatadores
Se intenta conseguir un mayor aporte de sangre al globo ocular, mejorando la nutrición de la retina. Para ello se han utilizado diferentes sistemas:

Inyecciones subconjuntivales de soluciones salinas.
Disminuyendo la tensión ocular.
Ácido nicotínico y sus derivados.
Anticoagulantes y antiagregantes
Con ellos se intenta conseguir una mejor circulación mediante la disminución de la viscosidad sanguínea.

Calciobloqueantes
Un calciobloqueante que se administra a los pacientes coronarios, el diltiazem, logra detener en ratones la progresión de la Retinosis Pigmentaria. El equipo de investigadores, inyectó diariamente diltiazem a un grupo de ratones que padecían un trastorno de vista equivalente a la Retinitis Pigmentaria humana. Con este tratamiento, lograron detener el deterioro progresivo de los fotorreceptores de los ratones y, en consecuencia, que los animales pudiesen conservar la vista. Según explican los autores del estudio, aunque los mecanismos por los que el calciobloqueante ejerce su acción protectora no se conocen, su estudio abre una nueva línea para tratamiento de esta enfermedad.

Estimulantes biológicos
Extracto de aloe. Se forma en distintos tejidos animales y vegetales bajo determinadas circunstancias (permanencia en la oscuridad, frío, etc.). Intensifica los procesos de regeneración de las células y tiene un efecto estimulante general en el organismo.
Extracto de cuerpo vítreo. Es un estimulador biológico no específico que provoca una mejoría del estado general, la reabsorción cicatricial de los tejidos y una disminución del síndrome doloroso.
Retilin. Es un preparado obtenido a partir de retina de ojos de ganado bovino que estimula la función de los elementos celulares retinianos. Desacelera la progresión e la enfermedad en el 88 – 90% de los casos.
Hormonas y corticosteroides
Se han utilizado hormonas de todo tipo (hipofisarias, testiculares, ováricas, tiroideas, etc.) sin ningún resultado positivo.

Vitaminas
Se discute el papel de la vitamina A en el tratamiento del proceso. Como soporte vitamínico se suele utilizar el Aevit (acetato de retino) que favorece el desarrollo y el crecimiento del organismo. También se emplean vitaminas dl complejo B: vitamina B6, vitamina B2. También otras vitaminas como la C, D, E y PP.

Enkad
Es un preparado farmacológico que revolucionó el tratamiento de la RP en la ex Unión Soviética que es una mezcla de ribonucleótidos resultado de la hidrólisis fermentativa de la levadura. Su mecanismo de acción no está bien definido, pero los pacientes experimentan mejoría de las funciones visuales después del tratamiento. Hay una estabilización o una mejoría del proceso en gran parte de los pacientes y el efecto se constata a los 5 – 8 días de iniciado el tratamiento. En un trabajo con 467 pacientes se observo una estabilización de la enfermedad en el 59% de los enfermos y mejoría en el 11´5%.

Hay muchos trabajos publicados que hablan de un efecto positivo del Enkad en el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria, pero la mayoría están realizados por el mismo autor lo que le resta algo de credibilidad.

Está contraindicado en caso de:

Presencia de un tumor maligno o el estado posterior a su extirpación.
Enfermedad crónica del hígado.
Asma bronquial.
Taufon
Estimula los procesos reparativos y regenerativos en enfermedades de carácter distrófico con alteración del metabolismo de los tejidos oculares. Aunque se ha mostrado eficaz en muchos casos, la mejoría es transitoria.

Emoxipina
Es un protector de la retina, defendiéndola de la acción de la luz.

Gangliósidos
En un estudio reciente se observó un incremento del área visual en las personas tratadas con gangliósidos.

Ozono
Se considera que cuando el proceso no es extenso, la administración de ozono mejora la agudeza visual y el campo visual.

Métodos físicos
Láser helio
Se aplica irradiación intravenosa de láser helio a la sangre, provocando un aumento de la oxigenación sanguínea, vasodilatación de los capilares, disminución de prostaglandinas y otras acciones. No está muy demostrada su utilidad. Se contraindica en caso de enfermedad tumoral, diabetes no compensada y embarazo.

Oxigenación hiperbárica
Provoca un aumento de la agudeza visual.

Acupuntura
En un estudio de enfermos con Retinosis Pigmentaria a los que se aplicó acupuntura se comprobó que el primer curso de tratamiento da lugar a una estabilización o un aumento de la agudeza visual en el 79,1% de los enfermos y causa la dilatación o estabilización del campo visual en el 63,1%, efecto que dura entre 6 meses y un año. El 42,3% de estos enfermos recibió un segundo curso de acupuntura tras el cual se registró aumento y estabilización de la agudeza visual en el 83,1% de los pacientes y dilatación y estabilización del campo visual en el 66,8% de los pacientes durante 1-6 años.

Fotocoagulación con láser
En un seguimiento de un grupo de pacientes se observó estabilización el proceso y el efecto se mantuvo durante 8-9 meses.

Ultrasonidos
Produce vasodilatación con mejoría de la circulación de los tejidos. Se recomienda repetir las sesiones cada 6-12 meses en los pacientes en los que se observa mejoría de la función visual después de la primera aplicación, ya que previene la progresión.

Fonoforesis
Consiste en la administración de medicamentos con ayuda de ultrasonidos. Se consigue una acumulación del medicamento en los tejidos que se va liberando al organismo.

Electroestimulación
Mejora la circulación sanguínea; es empleado frecuentemente en enfermedades del ojo.

Tratamiento quirúrgico
Cirugía de Revascularización
Consiste en mejorar el aporte sanguíneo a la retina.

Trasplantes celulares
Debido a que no se ha encontrado un tratamiento definitiva y eficaz para el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria, permanecen abiertas diversas líneas de investigación. En la actualidad se está trabajando en el campo de la terapia génica y del trasplante de células retinianas:

De epitelio pigmentario
De fotorreceptores
El trasplante de fotorreceptores constituye otra línea de investigación. Se considera que los fotorreceptores trasplantados en ratas sobreviven y pueden conservar su capacidad funcional.

La terapia definitiva para esta enfermedad está todavía muy lejos de hallarse, aunque el descubrimiento del mapa definitivo del genoma humano trae nuevas y grandes perspectivas para los enfermos por Retinosis Pigmentaria ya que podrá aplicarse para cada grupo de enfermos una terapia individual.

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Medidas preventivas
Recomendaciones dietéticas:[/color]

Evitar en lo posible alimentos industrializados: conservantes, aromatizantes, colorantes, que se encuentran en los alimentos enlatados y procesados.
Cocinar bajo en sodio o sal común y muy alto en ajo, cebolla y perejil.
Dieta nula en: alcohol, café y derivados y tabaco; y limitada en bebidas refrescantes.
No consumir golosinas o empaquetados dulces o salados (patatas fritas, cacahuetes...).
Limitar freír los alimentos; en su defecto, consumirlo siempre recién hecho.
Dieta rica en ácidos grasos poliinsaturados: aceite de oliva, pescados azules como el salmón, sardinas, chicharro, anchoas, etc. 2-3 veces por semana.
Dieta limitada en grasas saturadas (animales, quesos, mantequilla, etc.) o sospechosos de tener grasas animales (repostería, precocinados, etc.) o Poliinsaturadas hidrogenadas (margarinas). Azúcar (glucosa, sacarosa, lactosa, dextrosas, etc.) y cualquier alimento que lo contenga. Alimentos refinados, industrializados y procesados (fritos, etc.).
Consumir hortalizas y ensaladas, especialmente el tomate y la zanahoria en zumos, triturado, rallado, cocinado, etc.
Consumir abundante fruta al día fundamentalmente del tiempo: uva negra, albaricoque, manzana, limón, etc. La naranja debe evitarse en mujeres con desordenes digestivos, meteorismo, etc.
Consumir muy frecuentemente legumbres.
El pan, arroz y cereales es recomendable que sea mayoritariamente integral. El pan con salvado (llamado frecuentemente integral) no es pan integral.
Hábitos: consumo más frecuente de agua o zumos y fibra soluble (de fruta); evitar el estreñimiento con alimentos no integrales (pero no consumir fibra insoluble como el salvado).
Alimentos de consumo limitado
Pan blanco de todas las clases.
Todo tipo de galletas, pasteles, etc.
Mariscos.
Queso, requesón, leche, natas cremas, mantequilla.
Embutidos.
Té, Café y chocolate.
Bebidas alcohólicas: cerveza, licores, etc.
Sales digestivas.
Salsas y sazones.
Setas y hongos.
Pastas (macarrones, espaguetis).

Investigadores españoles hallan un gen causante de la ceguera hereditaria.

A continuación una noticia muy esperanzadora que nos trajo el día. Aunque hasta que esto pase de ser un descubrimiento a su aplicación final en la medicina hacen falta unos años, pero es importante saber que se está avanzando y que se hace en buen camino...

Un grupo de investigadores de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del complejo hospitalario Virgen del Rocío, de Sevilla, dirigido por Guillermo Antiñolo, han descubierto el gen de mayor dimensión del ojo humano, cuya mutación «provoca la forma más común de ceguera hereditaria» según un comunicado emitido por dicho centro.

Este hallazgo, publicado en la edición de la revista «Nature Genetics», se ha logrado en colaboración con el científico británico Shomi Bhattacharya, nuevo director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres.

El nombre elegido por los investigadores para denominar a este nuevo gen es EYS, acrónimo de «eyes shut» -ojos cerrados, en inglés-. El gen, de expresión ocular, ha resultado ser el ser el de mayor dimensión expresado hasta el momento en esta zona de la anatomía del hombre, además del quinto gen más grande de todo el genoma humano. Se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina.

Al presentar una mutación, el gen EYS provoca fallos estructurales, y por tanto funcionales en la estructura de la retina, lo que acelera enormemente su degeneración natural y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

RETINOSIS PIGMENTARIA
El trabajo desarrollado por los investigadores del centro sevillano permitirá avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, la causa hereditaria más común de ceguera entre la población. El equipo dirigido por Antiñolo está integrado por Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena.

Este avance científico también servirá para reforzar el papel preventivo que puede desarrollar el denominado «consejo genético» y ayudará a poner a punto nuevos tratamientos, estudios de prevalencia y búsqueda del origen de las enfermedades oculares.

Conoce cómo las TIC son de gran utilidad para personas con retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditario. Suele manifestarse en la adolescencia y hace que la persona afectada vaya poco a poco perdiendo visión. Casi siempre conduce a la ceguera.
La Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria agrupa a personas que padecen esta enfermedad y que colaboran y se ayudan mutuamente. Gracias a las nuevas tecnologías, llegan a personas que residen en cualquier parte del mundo.

TICMANIA ([Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo] es una iniciativa financiada por el Ministerio de Industria, Turismo y Comercio a través del Plan Avanza y por el Gobierno del Principado de Asturias a través del Plan PIATIC.