La Fe estudia un nuevo tratamiento para la distrofia de Duchenne

La Fe estudia un nuevo tratamiento para la distrofia de Duchenne

El Servicio de Neurología del Hospital Universitari La Fe de Valencia y el Hospital San Joan de Déu de Barcelona, junto con otros 30 centros europeos y estadounidenses, van a poner en marcha un ensayo clínico de fase II, basado en el uso de terapia génica, con el objetivo de demostrar la efectividad de un nuevo fármaco (PCT-124) en pacientes con un determinado tipo de distrofia de Duchenne (codón de parada prematuro), según informaron este lunes fuentes de la Generalitat.

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</TD>Se trata de una patología degenerativa que en la actualidad no tiene cura, por lo que este ensayo supone dar un paso más en la búsqueda de un tratamiento y puede servir de base para el diseño de estudios futuros de otras enfermedades neuromusculares.

La distrofia de Duchenne es una enfermedad de las denominadas "raras", que se desarrolla en la primera infancia y se produce en uno de cada 3.000 niños en España. Afecta a los músculos y provoca que se debiliten progresivamente hacia una parálisis total. El joven vive entonces en silla de ruedas y acaba siendo totalmente dependiente para las actividades de la vida cotidiana, llegando a fallecer a una edad temprana (la media se sitúa en los 25 años).

Un 15% de los casos de distrofia de Duchenne se produce por una mutación que ocasiona el llamado "codón de parada prematuro", un error que hace que el proceso de fabricación de la proteína necesaria para las células musculares, llamada distrofina, se pare antes de tiempo. La distrofina incompleta, no puede cumplir su función normal y desaparece, originándose así un problema genético, causante de la enfermedad.

Así, este ensayo clínico se dirige únicamente a niños con distrofia de Duchenne de codón de parada prematuro y se fundamenta en la terapia génica (insertar material genético en una célula para que ésta produzca una proteína normal).

Al respecto, el doctor Jesús Vílchez, jefe de Servicio de Neurología del Hospital La Fe, explicó que se administrará un fármaco (PCT-124) partiendo de la hipótesis de que podría sellar este defecto genético, permitiendo que el propio organismo continúe su proceso de fabricación normal y pueda producir la distrofina.

"El fin de este ensayo es demostrar hasta qué punto este tratamiento puede ser efectivo y si tiene consecuencias clínicas positivas para la enfermedad, que nos lleva a pensar que puede serlo" , señaló.

200 niños de todo el mundo

En este momento el equipo investigador está reclutando pacientes y espera que participen unos 200 niños hasta 16 años de todo el mundo. Se estima que de España puedan participar unos 20 pacientes, como punto de partida, siendo 10 de éstos candidatos de la Comunitat Valenciana.

El neurólogo de La Fe agrega que "este estudio también será muy positivo para el otro 85% de pacientes con distrofia de Duchenne (producida por otras mutaciones genéticas), ya que permitirá avanzar en el diseño del ensayo en pacientes, puesto que ahora se están experimentando diversas técnicas en animales y destacó que supone un avance para otras enfermedades genéticas que comparten este mismo mecanismo de mutación (por ejemplo fibrosis quística).

Este fármaco se probó previamente en animales de experimentación, observándose que eran capaces de fabricar la distrofina y recuperarse. Posteriormente, se llevó a cabo un ensayo piloto (fase I) con humanos en EEUU en el que participaron 30 pacientes, que mostró buenos resultados en cuanto a la toxicidad (efectos adversos) y tolerancia. "Estamos en la siguiente fase y hasta su posible comercialización y puesta en el mercado aún faltarán unos dos años", indicó Vilchez.

Para poder desarrollar este estudio el servicio de Neurología del Hospital La Fe va a contar con el apoyo de la Asociación Valenciana de Enfermedades Neuromusculares (ASEM). La asociación estará en continuo contacto con el servicio de Neurología de La Fe, de modo que canalizará la información sobre este ensayo a los afectados de la mejor manera posible.

Los enfermos que deseen obtener información sobre el estudio podrán contactar por teléfono, e-mail o personalmente a través de los datos que figuran a continuación
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PANORAMA-ACTUAL - 02/06/2008 15:02 h.
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La distrofia de Duchenne es una enfermedad de las denominadas "raras", que se desarrolla en la primera infancia y se produce en uno de cada 3.000 niños en España. Afecta a los músculos y provoca que se debiliten progresivamente hacia una parálisis total. El joven vive entonces en silla de ruedas y acaba siendo totalmente dependiente para las actividades de la vida cotidiana, llegando a fallecer a una edad temprana (la media se sitúa en los 25 años).

Un 15% de los casos de distrofia de Duchenne se produce por una mutación que ocasiona el llamado "codón de parada prematuro", un error que hace que el proceso de fabricación de la proteína necesaria para las células musculares, llamada distrofina, se pare antes de tiempo. La distrofina incompleta, no puede cumplir su función normal y desaparece, originándose así un problema genético, causante de la enfermedad.

Así, este ensayo clínico se dirige únicamente a niños con distrofia de Duchenne de codón de parada prematuro y se fundamenta en la terapia génica (insertar material genético en una célula para que ésta produzca una proteína normal).

Al respecto, el doctor Jesús Vílchez, jefe de Servicio de Neurología del Hospital La Fe, explicó que se administrará un fármaco (PCT-124) partiendo de la hipótesis de que podría sellar este defecto genético, permitiendo que el propio organismo continúe su proceso de fabricación normal y pueda producir la distrofina.

"El fin de este ensayo es demostrar hasta qué punto este tratamiento puede ser efectivo y si tiene consecuencias clínicas positivas para la enfermedad, que nos lleva a pensar que puede serlo" , señaló.

200 niños de todo el mundo

En este momento el equipo investigador está reclutando pacientes y espera que participen unos 200 niños hasta 16 años de todo el mundo. Se estima que de España puedan participar unos 20 pacientes, como punto de partida, siendo 10 de éstos candidatos de la Comunitat Valenciana.

El neurólogo de La Fe agrega que "este estudio también será muy positivo para el otro 85% de pacientes con distrofia de Duchenne (producida por otras mutaciones genéticas), ya que permitirá avanzar en el diseño del ensayo en pacientes, puesto que ahora se están experimentando diversas técnicas en animales y destacó que supone un avance para otras enfermedades genéticas que comparten este mismo mecanismo de mutación (por ejemplo fibrosis quística).

Este fármaco se probó previamente en animales de experimentación, observándose que eran capaces de fabricar la distrofina y recuperarse. Posteriormente, se llevó a cabo un ensayo piloto (fase I) con humanos en EEUU en el que participaron 30 pacientes, que mostró buenos resultados en cuanto a la toxicidad (efectos adversos) y tolerancia. "Estamos en la siguiente fase y hasta su posible comercialización y puesta en el mercado aún faltarán unos dos años", indicó Vilchez.

Para poder desarrollar este estudio el servicio de Neurología del Hospital La Fe va a contar con el apoyo de la Asociación Valenciana de Enfermedades Neuromusculares (ASEM). La asociación estará en continuo contacto con el servicio de Neurología de La Fe, de modo que canalizará la información sobre este ensayo a los afectados de la mejor manera posible.

Los enfermos que deseen obtener información sobre el estudio podrán contactar por teléfono, e-mail o personalmente a través de los datos que figuran a continuación</TD></TR></TABLE>

Aunque se denominen enfermedades raras,no se porqué no se han llevado a cabo éste tipo de iniciativas antes...Siempre que no sean enfermedades comunes o conocidas,se les aleja de la investigación! Espero sea posible la solución de todos éstos niños,que sufrirán tanto como los padres de los mismos y que no se merecen una infancia tan dura..se supone que es la parte más dulce de cualquier ser humano.. Sad

Por ellos,para que tengan una vida digna de disfrutar y repleta de felicidad I love you

ojalá en verdad se dedique más tiempo y dinero a la investigación en apoyo a quienes lo necesitan....y no en guerras absurdas e incontroladas que hacen sacar del ser humano su parte más vil

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