La enfermedad de la expresión

Niñas afectadas por el síndrome de Moebius, ayer en Valencia.


La enfermedad de la expresión

El Hospital La Fe lidera un trabajo pionero en Europa para conocer las causas geneticas del síndrome de Moebius, una patología que impide la sonrisa y el llanto
17.05.08 -
LAURA GARCÉS
VALENCIA


No pueden sonreir, tampoco llorar. Sufren el síndrome de Moebius, una enfermedad de las consideradas raras que comporta la parálisis de los nervios facial y motor ocular externo. En España hay registrados unos 69 casos, de los cuales 12 se encuentran en la Comunitat Valenciana.

Las personas con síndrome de Moebius carecen de expresión facial. Desde su nacimiento muestran su incapacidad para el llanto o dificultades para amamantarse, ya que no pueden succionar el pecho de la madre. A ello se une la incapacidad para la mirada lateral. La inexpresividad facial que acompaña a estas personas lleva aparejados problemas psicológicos como consecuencia del deterioro de sus relaciones sociales.

A esos problemas psicológicos se refirió ayer Hugo Calabria, un joven valenciano afectado por la enfermedad. Hugo reclamó de los médicos que presten mayor atención a esas cuestiones, ya que suelen centrarse en los problemas físicos.

Este joven ofreció su opinión para afrontar la enfermedad. "Lo que hay que hacer es aceptarte como eres y admitir que no eres normal porque la sociedad margina siempre a los que son diferentes y eres tú el que debes demostrar lo que vales. La sociedad no se acostumbra, eres tú quien te tienes que acostumbrar", apuntó.

Con la finalidad de conocer las causas de esta patología, el Hospital La Fe ha liderado un estudio pionero en Europa. El trabajo persigue determinar las anomalías genéticas que causa el Síndrome de Moebius. El estudi ha permitido afirmar hasta el momento que un tercio de los casos tiene un origen genético y los otros dos tercios corresponden a accidentes vasculares del embrión durante el primer trimestre del embarazo.

La investigación la dirige el doctor Antonio Pérez, del Hospital La Fe. Este especialista, junto con la presidenta de la Fundación Síndrome de Moebius, Carmen Leal, y su hijo Hugo, presentó ayer los últimos avances del trabajo con motivo de la primera reunión internacional de esta enfermedad, que se celebra hasta hoy en Valencia.

Entre las conclusiones que dieron a conocer se encuentra que un tercio de los casos tiene un origen genético, mientras que los dos tercios restantes corresponden a accidentes vasculares del embrión durante el primer trimestre del embarazo.

En estos momentos las investigación se centran en determinar el origen de estas causa genética mediante el estudio del ADN de ocho afectados. Para ello se aplican las nuevas técnicas de genética molecular, señaló el doctor Pérez. Con estos medios se espera confirmar los porcentajes de origen genético, así como aislar qué gen está involucrado. Los primeros resultados se esperan para final de año.

Además de liderar la investigación, La Fe está a la espera de concluir los trámites para convertirse en centro de referencia de esta enfermedad.

No hay fármacos contra la patología, aseguró el doctor Pérez. Pero los avances en la cirugía han permitido una operación que consigue restablecer las funciones de los nervios faciales. Los afectados logran sonreír levemente, cerrar los labios y mejorar la pronunciación.

La operación, que está especialmente aconsejada para los afectados por una parálisis total, consiste en implantar un músculo del muslo a ambos lados de la cara para aprovechar el nervio de la masticación. El cirujano canadiense Ronald Zuker, fue el primero en llevarla a cabo. No obstante, en España se puede realizar. El hospital Ramón y Cajal de Madrid ya ha intervenido a un afectado de Murcia.

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Asi es esa enfermedad, pero tienen un don especial para transmitir alegria sin reir,
Para mi son muy especiales, Yo tengo dos sobrinas con sindrome de Daum( perdonar no recuerdo como se escribe) y son maravillosas.
Mi marido pertenecia a la Asociaciòn de Asprona y con el e vivido muchos momentos de emociòn.
Son todos con unas enfermedades raras pero maravillosos LOS QUIERO.

MI CARIÑO ESPECIAL PARA ESTAS PERSONAS,
GRANDES ABRAZOS Y MUUUUUCHOS BESSISS

Todo mi amor para estos niños.
Mabel yo te he entendido perfectamente, yo tengo un sobrino que tiene dieciocho años que va a un colegio de educación especial, ya que al nacer tuvo falta de oxigeno en el cerebro, (tiene una inteligencia límite o bordelina, quiere decir en el límite de la normalidad) He ido a su colegio, y he visto representaciones de navidad. El alma se me encogía, las lágrimas se me caían, pero sentía una alegría y una paz muy difícil de describir.
Un beso lleno de amor para todos estos niños

estos niños necesitan muchos cuidados yo e estado mucho con ellos hay una cena que se hace para cojer fondos para que bayan de viaje donde yo vivia yo vivi con tres personas que no tienen el sitoma de daun pero no son nolmales tienen muchos nervios casi se le caen las cosas comiendo y comen mejor con una cuchara las comidas de tenedor uno de ellos tiene parquison creo que se llama asi no deja de mover la cabeza ellos son mis cuñados con los que estube viviendo 25 años y sufri mucho como cuando les dan una rosa en esa cena para las madres y el se la lleva a su hermana porque mi suegra murio hace 24 años para mi siempre seran mi familia aunque no este con su hermano me acuerdo mucho de ellos . y me emosionava en recordar a mi suegra que lo unico que sentia de morirse era dejar a sus hijos , tienen la suerte que mi cuñada esta con ellos y los atiende eramos muy unidas pareciamos hermanas los echo de menos necesitan mucho cariño y paciencia dos de ellos no quieren ir al centro solo va el mas nervioso porque de los celos se pelean abeces te ponen nerviosa porque no sabes como calmarlos al cer tan nerviosos hay que ayudarlos a bañarse afeitarlos algunas cosas se las hacen ellos .
son cuatro varones y por degracia 3 no son normales y yo me case con el que no loes entre comillas.
y 3 hembras.

Son seres especiales y con una gran capcidad de darse a los demas, yo he trabajado con niños con enfermedades llamadas raras.
He de deciros que lo que mas me acostado es tener que dejar de trabajar pues yo fuy muy feliz en la epoca en la que trabaje con ellos.
Siempre estare en lo que pueda ayudar.

No Ana ya te digo yo que no somos humanos. Estamos mas preocupados en ver que narices pasa en Marte, pero no importa que haya niños que se mueren de hambre, niños que se mueren de enfermedades raras, niños que tienen enfermedades misteriosas, personas que sufren.......... Me parece tan injusto que les mando esto para ellos



Y esto para las personas que sufren

ANA , CARMEN,ESTOY DE ACUERDO CON VOSOTRAS ,EN VEZ DE TANTO DINERO QUE SE GASTA EN GERRAS YA SE PODRIA DESTINAR A ESTOS NIÑOS O ADULTOS ,PORQUE CRECEN,SEGURO QUE CON LA MITAD TENDRIAN DE SOBRA,PERO ASI VIVIMOS ,LLAMANDONOS HUMANOS,Y TAMBIEN SUSCRIBO QUE SON UN AMORRRRRRRRRR

CHICAS ... de verdad que vuestra sensibilidad demuestra que este foro ha merecido la pena construirlo...y reuniros de esta forma tan especial.....gracias por estar aqui

Sensibilidad la tuya bonita y muchas gracias a tí por estar siempre ahí.
Besos