La enfermedad de la expresión

La enfermedad de la expresión

El Hospital La Fe lidera un trabajo pionero en Europa para conocer las causas geneticas del síndrome de Moebius, una patología que impide la sonrisa y el llanto
17.05.08 -
LAURA GARCÉS
VALENCIA

Niñas afectadas por el síndrome de Moebius, ayer en Valencia.




No pueden sonreir, tampoco llorar. Sufren el síndrome de Moebius, una enfermedad de las consideradas raras que comporta la parálisis de los nervios facial y motor ocular externo. En España hay registrados unos 69 casos, de los cuales 12 se encuentran en la Comunitat Valenciana.

Las personas con síndrome de Moebius carecen de expresión facial. Desde su nacimiento muestran su incapacidad para el llanto o dificultades para amamantarse, ya que no pueden succionar el pecho de la madre. A ello se une la incapacidad para la mirada lateral. La inexpresividad facial que acompaña a estas personas lleva aparejados problemas psicológicos como consecuencia del deterioro de sus relaciones sociales.

A esos problemas psicológicos se refirió ayer Hugo Calabria, un joven valenciano afectado por la enfermedad. Hugo reclamó de los médicos que presten mayor atención a esas cuestiones, ya que suelen centrarse en los problemas físicos.

Este joven ofreció su opinión para afrontar la enfermedad. "Lo que hay que hacer es aceptarte como eres y admitir que no eres normal porque la sociedad margina siempre a los que son diferentes y eres tú el que debes demostrar lo que vales. La sociedad no se acostumbra, eres tú quien te tienes que acostumbrar", apuntó.

Con la finalidad de conocer las causas de esta patología, el Hospital La Fe ha liderado un estudio pionero en Europa. El trabajo persigue determinar las anomalías genéticas que causa el Síndrome de Moebius. El estudi ha permitido afirmar hasta el momento que un tercio de los casos tiene un origen genético y los otros dos tercios corresponden a accidentes vasculares del embrión durante el primer trimestre del embarazo.

La investigación la dirige el doctor Antonio Pérez, del Hospital La Fe. Este especialista, junto con la presidenta de la Fundación Síndrome de Moebius, Carmen Leal, y su hijo Hugo, presentó ayer los últimos avances del trabajo con motivo de la primera reunión internacional de esta enfermedad, que se celebra hasta hoy en Valencia.

Entre las conclusiones que dieron a conocer se encuentra que un tercio de los casos tiene un origen genético, mientras que los dos tercios restantes corresponden a accidentes vasculares del embrión durante el primer trimestre del embarazo.

En estos momentos las investigación se centran en determinar el origen de estas causa genética mediante el estudio del ADN de ocho afectados. Para ello se aplican las nuevas técnicas de genética molecular, señaló el doctor Pérez. Con estos medios se espera confirmar los porcentajes de origen genético, así como aislar qué gen está involucrado. Los primeros resultados se esperan para final de año.

Además de liderar la investigación, La Fe está a la espera de concluir los trámites para convertirse en centro de referencia de esta enfermedad.

No hay fármacos contra la patología, aseguró el doctor Pérez. Pero los avances en la cirugía han permitido una operación que consigue restablecer las funciones de los nervios faciales. Los afectados logran sonreír levemente, cerrar los labios y mejorar la pronunciación.

La operación, que está especialmente aconsejada para los afectados por una parálisis total, consiste en implantar un músculo del muslo a ambos lados de la cara para aprovechar el nervio de la masticación. El cirujano canadiense Ronald Zuker, fue el primero en llevarla a cabo. No obstante, en España se puede realizar. El hospital Ramón y Cajal de Madrid ya ha intervenido a un afectado de Murcia.

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