Fibrodisplasia Osificante (difundir)

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Date: Fri, 8 Aug 2008 12:04:01 -0300
Subject: [Fibroamigos] IMPORTANTE Fibrodisplasia Osificante Progresiva - FOP - WEB - POR FAVOR DIFUNDIRRRR


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La enfermedad existe y es muy rara se dice que hay solamente unos 200 casos en el mundo

Fibrodisplasia Osificante Progresiva

¿Qué es Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)?


Introducción:
FOP es la abreviatura de Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Esta enfermedad es conocida también como Miositis Osificante Progresiva. El nombre fue modificado en los años 70 al constatarse la afectación de otros tejidos blandos o fibrosos, además de los músculos.

Fop es un desorden genético raro en el cual se forma hueso en músculos,
tendones, ligamentos y otros tejidos. Puentes de hueso extra crecen en las
articulaciones, en un padrón típico, restringiendo los movimientos
progresivamente. Fop es una enfermedad en la que el cuerpo no sólo produce
demasiado hueso, sino en la que un esqueleto extra inmoviliza las
articulaciones..

Síntomas;
Los niños con Fop aparecen normales al nacimiento excepto por la
malformación congénita de los dedos gordos del pie. Durante la primera o
segunda década de vida, los pacientes presentan dolorosos nódulos fibrosos
en el cuello, espalda y hombros, los cuales maduran hacia hueso, en un
proceso conocido como osificación heterotópica. FOP luego progresa a lo
largo del tronco y extremidades. Estas lesiones lentamente reemplazan los
músculos del cuerpo con hueso aparentemente normal. Cualquier intento de
remover la osificación extra resulta en una formación osea aún mas robusta.

Las personas con Fop sufren diferentes grados de formación de nuevos
huesos. En algunos la progresión es rápida, mientras que en otros es más
gradual. En cada caso, el ritmo de avance de la enfermedad es
impredecible, sin embargo parece existir un modelo de progresión. Por
ejemplo el compromiso de las regiones superiores del cuerpo, tales como
espalda y hombros, casi siempre precede al desarrollo de Fop en la región
inferior del cuerpo, por ej. caderas y rodillas.

FUENTE :

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VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
Manuel vive en Argentina. Tenía sólo 4 años cuando le diagnosticaron Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), un desorden genético muy raro que afecta de 1 a 2 millones de personas. FOP es un desorden en el que se forma hueso en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos, un fenómeno muy raro. Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. FOP es una enfermedad en la que el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra. Manuel tuvo su primer brote en 2000, con 3 años. Un brote se produce cuando el cuerpo empieza a generar un hueso nuevo, lo que implica la inflamación del tejido. El proceso suele ser muy doloroso. Los primeros síntomas hacían sospechar un cáncer. 'Le hicieron muchas pruebas a Manuel,' explica su madre, Moira. 'Le hicieron incluso una biopsia, que es un procedimiento incorrecto en FOP, porque una biopsia crea más hueso en el punto del impacto. A Manuel le diagnosticaron primero con miofibromatosis, luego con fasciitis. ¡Empecé a mandar 800 correos electrónicos a hospitales de todo el mundo con la descripción de los síntomas de mi hijo! Nadie había visto algo similar, así que empecé a pensar que el diagnóstico inicial no era correcto. Una de las respuestas que recibí sugería el nombre de un médico en Argentina, quien por fin pudo dar el diagnóstico correcto en marzo 2001.'
FOP tiene muchos aspectos adversos con otras enfermedades raras y muy raras: diagnóstico tardío y a veces erróneo, falta de tratamiento, poco conocimiento científico, y falta de concienciación de la enfermedad entre los profesionales sanitarios.
Poco después del diagnóstico, Moira y su esposo conocieron la Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (IFOPA). 'La asociación nos dio toda la información que necesitábamos.
Tuvimos que aprender muchas cosas diferentes, como por ejemplo cómo ajustar el entorno de Manuel, y cómo hablar de la FOP con él y la familia...
Nos sentimos afortunados de que esta comunidad tan activa hubiera conseguido tantos progresos importantes en los últimos 16 años en conocer la enfermedad,' explica Moira. IFOPA tiene miembros en 50 países diferentes y su sitio web ofrece foros de debate en internet, donde la gente puede intercambiar información en inglés, español y portugués.
Moira Liljesthröm continuó siendo un miembro activo de la comunidad FOP ayudando a crear el grupo FOP Latinoamérico (ALAFOP) en 2003, una red de unas 80 personas afectadas por la enfermedad de 10 países de Latinoamérica. Recientemente, su marido y ella crearon la Fundación FOP en Argentina, que a la vez que trabaja en FOP está llevando a cabo un proyecto de investigación sobre la situación social, médica y legal de las personas afectadas de enfermedades raras en Argentina.
Este proyecto está financiado por la Agencia Científica y Tecnológica del Gobierno Federal de Argentina. En lo que concierne al proyecto, Moira cree que Eurordis puede ayudar a la Fundación FOP.
'Podríamos usar la experiencia de Eurordis sobre cómo dirigir encuestas de investigación como las de EurordisCare 1 y EurordisCare 2. Creo que la cooperación entre redes, grupos y asociaciones nos ayudará a poner a las enfermedades raras en todas las agendas de salud pública y aumentar la concienciación.'
Una razón para no tirar la toalla es la esperanza del descubrimiento del gen de FOP en 2006 por investigadores de la Universidad de Pennsylvania School de Medicina.
El descubrimiento del gen de FOP y la única mutación que causa FOP proporciona un objetivo específico para el futuro desarrollo de un medicamento, no sólo para tratar los síntomas, sino también la enfermedad. Esta investigación tuvo financiación en parte de IFOPA. Hoy, Manuel está en 5º y acude a la escuela con un entorno seguro que limita los traumas que pueda sufrir. 'Manuel tiene dificultad para levantar los brazos y doblar la cintura, pero no le impide jugar y hacer muchas otras cosas' dice su madre orgullosa.
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: Todas las fotos © Liljesthröm exceptúan hueso © Clara Natoli
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Susana Werenicz

HAY QUE VER Y LUGO NOS QUEJAMOS