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 *Talasemia*

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MensajeTema: *Talasemia*   *Talasemia* I_icon_minitimeJue Feb 26, 2009 8:03 am

Talasemia
Definición
Es un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.

Nombres alternativos
Talasemia; Anemia mediterránea; Anemia de Cooley

Causas, incidencia y factores de riesgo
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genéticos, de carácter hereditario, que causan un desequilibrio en la producción de una de las cadenas de globina alfa o beta.

Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de la enfermedad, los genes se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen, la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas. Ésta es la forma menor.

En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidad de los huesos y agrandamiento del hígado y del bazo. Las transfusiones de sangre podrían modificar algunas de las manifestaciones de la enfermedad, pero una sobrecarga de hierro por las transfusiones pueden causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.

La forma más leve de la enfermedad, la talasemia menor, produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.

Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, asiáticos y negros.

Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa. La forma más severa de estas talasemias causa un feto muerto o mortinato.

Síntomas

Fatiga
Dificultda respiratoria
Ictericia
Deformidades en los huesos de la cara

Signos y exámenes
Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal
Agrandamiento del bazo
Un CSC refleja anemia
Una electroforésis hemoglobínica muestra hemoglobina anormal
Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:

Índices de GR (tamaño, contenido de la hemoglobina)
Fragilidad osmótica
Tratamiento
En caso de talasemia severa, se recomiendan transfusiones de sangre regulares y suplemento de folato. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes, tales como las sulfonamidas, porque los niveles de hierro pueden volverse tóxicos.

Pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de una terapia llamada terapia de quelación para remover el hierro de su cuerpo. Se está investigando el trasplante de médula ósea el cual es más exitoso en niños.

Expectativas (pronóstico)
En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardíaca usualmente ocurre entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión con terapias de quelación mejoran los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el período de vida.

Complicaciones
La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y hepática al igual que a susceptibilidad a la infección.

La sobrecarga de hierro como efecto secundario del tratamiento puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino. Esta complicación se maneja con inyecciones diarias de un agente quelante del hierro, que se liga con éste y hace que sea eliminado en la orina.

Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe acudir al médico si se presentan síntomas indicativos de talasemia o si los síntomas se presentan después del tratamiento.

Prevención
Asesoría genética en familias con talasemia conocida
Protección prenatal



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MensajeTema: Re: *Talasemia*   *Talasemia* I_icon_minitimeJue Feb 26, 2009 8:09 am




La Talasemia o Anemia Mediterránea

Se llama talasemia a un grupo de enfermedades de la sangre hereditarias, que incluyen anormalidades en la hemoglobina (componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno). La padecen personas de origen mediterráneo, chinos y asiáticos.

De qué se trata esta enfermedad
La talasemia, también llamada anemia mediterránea y anemia de Cooley, es un trastorno hereditario que se caracteriza por la producción defectuosa de hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos de la sangre) que lleva a una disminución en la producción y a un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.

La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genéticos que causan un desequilibrio en la producción de una de estas cadenas. Hay dos tipos principales de talasemia que se denominan: talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.

Talasemia alfa
Existen al menos cuatro tipos de talasemia alfa. Una que es la forma más leve (conocida como portador silencioso), en la cual falta un solo gen de globina alfa. En la segunda, talasemia alfa menor, faltan dos genes de globina alfa. En la tercera, enfermedad de la Hemoglobina H, se suele tener un solo gen normal de globina alfa. Y, por último, se encuentra la talasemia mayor, que es la forma más grave. Aquí no hay genes para la producción de globina alfa.

En el caso de ser portador silencioso, por lo general, el individuo no tiene síntomas pero puede transmitir la enfermedad a sus hijos. En el segundo caso, los individuos afectados pueden tener anemias graves y también transmitir la afección a sus descendientes.

En el tercer caso, las personas pueden tener una anemia de leve a severa. También, y a pesar de que la mayoría suele llevar una vida relativamente normal, pueden llegar a tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares.

Y en caso de padecer la forma más severa, talasemia alfa mayor, los fetos afectados pueden tener anemia grave, insuficiencia cardiaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas. No existe un tratamiento eficaz para estos casos.

Talasemia beta
En cuanto a la talasemia beta grave (también conocida como anemia de Cooley), que es la forma mayor de la enfermedad, los genes se heredan de ambos padres. Y en caso de la forma menor, se hereda un solo gen. Aquí la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas.

En la talasemia grave los niños son normales al nacer, pero durante los dos primeros años de vida desarrollan anemia, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Sin tratamiento, aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos se pueden volver delgados y quebradizos. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro en el corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en la adolescencia o a partir de los veinte años. Las personas con esta enfermedad necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo.

Las transfusiones de sangre pueden llegar a modificar algunas de las manifestaciones de la enfermedad, pero una sobrecarga de hierro -por este tratamiento- puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.

La forma más leve de la enfermedad, que es la talasemia leve, se divide en:
- Talasemia mínima: la persona tiene pocos o ningún síntoma.
- Talasemia intermedia: la persona tiene una anemia de moderada a grave.
Las personas que tienen talasemia beta leve tienen un 50 % de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos. En este caso los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.

Tratamiento para la talasemia beta

En caso de tener talasemia severa, se recomiendan transfusiones de sangre regulares y suplemento de folato. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes (tales como las sulfonamidas), porque los niveles de hierro se pueden volver tóxicos.

Aquellos pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de una terapia llamada de quelación, la cual sirve para remover el hierro de su cuerpo.

En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardíaca usualmente ocurre entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión con terapias de quelación mejoran los resultados. Y lo que puede resultar curativo es un trasplante de médula ósea. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el período de vida.

Quiénes la pueden padecer
La talasemia beta se presentan en personas de origen mediterráneo (griegos o italianos) y, en menor grado, en individuos chinos, asiáticos y negros. La talasemia alfa se presenta más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China.

La talasemia puede presentar: fatiga, dificultad respiratoria, ictericia (coloración amarilla de la piel, las mucosas y secreciones), deformidades en los huesos de la cara, agrandamiento del bazo.

Transmisión de la enfermedad
Todos los tipos de talasemia se heredan; es decir, los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo transmiten la enfermedad a sus hijos. Por lo tanto, es imposible el contagio de otra persona que la padece.

Es importante que aquellas personas que saben que padecen uno de los tipos de talasemia, que tienen antecedentes familiares de la enfermedad o que provienen de países de riesgo, consulten a un especialista para saber si sus hijos corren algún peligro.

Pruebas para detectarla
Es importante realizar, lo antes posible, un diagnóstico, para así de esta manera poder prevenir con tratamiento adecuado cualquier complicación. El estado del portador se puede determinar de la siguiente manera:
- Hemograma completo: medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
- Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2: procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
Estos estudios se pueden efectuar con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales o de amniocentesis.






Este artículo puede ser reproducido libremente . Información extraída de *Talasemia* Reportajes2
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MensajeTema: Re: *Talasemia*   *Talasemia* I_icon_minitimeJue Feb 26, 2009 8:12 am

¿Que es la talasemia?
Además de hierro, la hemoglobina está constituida por una serie de proteínas llamadas globinas. Precisamente de ahí viene su nombre: hemo (la molécula donde está el hierro) + globina (la parte proteica).

Existen varios tipos de "cadenas" de globina, que se designan mediante letras griegas (alfa, beta, gamma, etc.). La unión de 4 cadenas de globina con un hemo forma una molécula de hemoglobina.

Aunque a lo largo del desarrollo fetal los hematíes contienen diversos tipos especiales de esta sustancia, a partir de los 6 meses de vida el tipo predominante es la Hemoglobina A o hemoglobina del adulto, que está formada por un hemo (que contiene el hierro), dos cadenas de globina alfa y otras dos de globina beta.

Existen diferentes trastornos hereditarios en los que la producción de cadenas alfa o beta de globina es menor de la necesaria para la fabricación de las cantidades que el organismo necesita para "llenar" a los glóbulos rojos que se están fabricando en la médula ósea. Estas enfermedades, que se deben a mutaciones en los genes de la globina alfa o beta, y por lo tanto son hereditarias, se llaman Talasemias.

En función de cuál sea la cadena de globina que se fabrica más despacio, hablamos de alfa-talasemia, si se produce menos cantidad de cadenas alfa de globina, o beta-talasemia, si se produce menos cantidad de cadenas beta.

Por otra parte, no todas las mutaciones que producen talasemia son igualmente graves: en algunas se produce algo y en otras no se produce nada. En función de esto, la anemia puede ser más o menos profunda y requerir o no transfusiones periódicas: cuándo por su poca gravedad nunca las requiere hablamos de "Talasemia menor o rasgo talasémico"; cuando se requieren necesariamente transfusiones periódicas hablamos de "Talasemia mayor" y cuando las requieren de forma esporádica "Talasemia intermedia".

Más adelante veremos que la sintomatología de la Talasemia no es debida únicamente a la anemia que se produce, sino también a que la médula ósea intenta compensar la situación "trabajando más de lo normal" y a que conlleva un exceso de hierro en el organismo, lo cual es muy tóxico.



¿Cuándo sospechar una talasemia?


En las personas que no tienen esta enfermedad, la médula ósea va desapareciendo a lo largo de la vida de los huesos largos, siendo sustituida progresivamente por grasa, y a partir de la adolescencia sólo ocupa los huesos planos y las vértebras. Sin embargo la médula ósea de los pacientes con talasemia trata de compensar su "poco éxito" al no conseguir las cadenas de globina suficientes para fabricar los hematíes necesarios, con una proliferación importante, extendiéndose por el interior de prácticamente todos los huesos y haciendo presión para hacerse más y más grande.
También se extiende fuera de los huesos, sobre todo hacia el bazo, con lo que éste se agranda. El agrandamiento del bazo produce un secuestro de células sanguíneas, lo que contribuye también a la anemia.
También es frecuente que se produzcan cálculos biliares.
Hasta que se pusieron en marcha tratamientos efectivos basados en la "hipertransfusión", a mediados de los años ochenta, los pacientes con talasemia mayor y algunos con intermedia tenían una apariencia característica: baja estatura y retraso de la pubertad (la médula ósea consumía todos los recursos del organismo para el crecimiento), ensanchamiento de la frente, los pómulos y la mandíbula, lo que les daba un aspecto oriental característico, fragilidad de los huesos largos (todo esto causado por crecimiento y presión de la médula ósea dentro de los huesos largos), problemas digestivos por el aumento del tamaño del bazo, etc.
Sin embargo, los pacientes que tienen talasemia menor o rasgo talasémico, no suelen tener ninguno de estos problemas y, debido a que tienen esta anemia ligera durante toda su vida, están adaptados a ella y no suelen tener síntomas, por lo que habitualmente son diagnosticados en análisis de sangre realizados por otras causas o en el transcurso de estudios familiares de pacientes con talasemia mayor o intermedia.
El hecho de tener que recibir tantas transfusiones, hacía que, hasta la aparición de los tratamientos que eliminan el exceso de hierro, estos pacientes acumularan en su organismo gran cantidad de este metal, lo cual es tóxico para varios órganos como el corazón, el páncreas, el hígado o los testículos, dando lugar a enfermedades cardiacas, diabetes, hemocromatosis, impotencia, etc.



¿Cómo se trata?
Hay muchas personas que tienen talasemia menor. Éstas están adaptadas a su anemia y no requieren ningún tratamiento de por sí. Pueden vivir sin preocuparse. El tratamiento de las personas con talasemia mayor se basa en la administración periódica de transfusiones de sangre. La frecuencia es variable en cada paciente, y suele oscilar en alrededor de una vez al mes.
Las pautas de tratamiento actuales, llamada de "hipertransfusión" y de "megatransfusión" por la gran cantidad de transfusiones que requieren, consisten en administrar la cantidad de sangre necesaria para que la médula ósea del paciente no prolifere en exceso, produciendo los problemas que hemos visto en el apartado anterior.
Para evitar la acumulación de hierro en el organismo, es necesario administrar un tratamiento que elimine esta cantidad excesiva de hierro por la orina. El medicamento, llamado Deferroxamina, tiene que ser administrado de forma muy lenta y por inyección, por lo que su médico le proporcionará un aparato que inyecta el medicamento debajo de la piel poco a poco, para que se lo coloque por la noche. Actualmente están en avanzado estado de investigación varios medicamentos para eliminar el hierro que se administran por vía oral.



¿Qué consecuencias puede tener?
Los pacientes con talasemia menor pueden olvidarse de su problema excepto cuando se plantean tener descendencia.

Deben asegurarse de que su pareja no presenta un problema similar pues habría cierto riesgo de que la descendencia heredara una talasemia mayor. Realizar las comprobaciones oportunas es relativamente sencillo con un análisis de sangre. Acuda a su médico con su pareja para que les solicite las pruebas oportunas y, en función de los resultados, les explique qué puede ocurrir y con qué probabilidad.

Si su pareja no tiene ninguna alteración en la hemoglobina, no va a existir ningún problema para su descendencia porque, como mucho, va a heredar una talasemia menor, como la que tiene usted.


Fecha de publicación: Septiembre 2000


Dr. Alberto González Hernández
Médico Especialista en Hematología y Hemoterapia
Comité Editorial de Saludalia


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MensajeTema: Re: *Talasemia*   *Talasemia* I_icon_minitimeJue Feb 26, 2009 8:44 am

Talasemia
Author: Jenna Hollenstein, MS, RD
Se Pronuncia: Ta-la-SE-mia
English Version

Definición
La talasemia es un trastorno congénito que conduce a una menor producción y a una mayor destrucción de glóbulos rojos. Esto provoca niveles muy bajos o nulos de hemoglobina. La hemoglobina es el pigmento rojo de las células de los glóbulos rojos que llevan el oxígeno a través de todos los órganos y sistemas del cuerpo. La pérdida de glóbulos rojos conduce a la anemia y a la incapacidad del cuerpo de transportar el oxígeno necesario para mantener el funcionamiento normal del cuerpo.

Hemoglobina
*Talasemia* Getimagek
*Talasemia* W391
© 2008 Nucleus Medical Art, Inc.

Las talasemias son nombradas de acuerdo a la cadena de aminoácidos en la molécula de hemoglobina que es afectada. (Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). Los dos tipos principales son:

Talasemia Alfa - la cadena alfa es afectada
Talasemia Beta - la cadena beta es afectada


Las talasemias también se categorizan por el número de genes que están defectuosos:

Talasemia Menor - un gene anormal
Talasemia Mayor - dos genes anormales


Causas
Un desequilibrio en las cadenas alfa y beta que son necesarias para la producción de hemoglobina es provocado debido a la herencia de genes anormales. Existen dos tipos de talasemia, la talasemia alfa y la talasemia beta.

Los genes anormales deben ser heredados de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si un gene es heredado, la persona será portadora de la enfermedad, pero no presentará síntomas.

Factores de Riesgo
Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de contraer una enfermedad o padecimiento.

La ubicación geográfica de los antecesores, incluyendo:
Talasemias Alfa - Asia Sur Oriental, Malasia y China Septentrional
Talasemias Beta - áreas circundantes del Mar Mediterráneo, Africa y China Septentrional
Un historial clínico del trastorno

Síntomas
Los síntomas de la talasemia generalmente se manifiestan entre los tres y seis meses después del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:

Anemia, la cual puede ser leve, moderada o severa
Amarillamiento de la piel, tejidos y líquidos corporales (ictericia)
Bazo crecido
Fatiga
Apatía
Inapetencia
Huesos alargados y frágiles, incluyendo:
Engrosamiento y aspereza de los huesos faciales
Huesos que se rompen con facilidad
Dientes que no se alinean de manera adecuada
Problemas de crecimiento
Mayor susceptibilidad a las infecciones
Piel más pálida de lo normal
Problemas hormonales tales como:
Retraso o ausencia de la pubertad
Diabetes
Problemas de la tiroides
Insuficiencia cardiaca
Falta de aliento
Problemas del hígado
Cálculos Biliares

La talasemia alfa generalmente ocasiona formas más leves de la enfermedad, con grados variables de anemia. La forma más severa de talasemia alfa, la cual afecta principalmente a los individuos de origen asiático sur oriental, chino, y filipino, da como resultado la muerte del feto o del recién nacido.

La talasemia beta puede ser una forma leve de la enfermedad, conocida como talasemia intermedia, la cual ocasiona anemia más leve que raramente requiere de transfusiones o extenso cuidado médico.

La talasemia mayor, también conocida como Anemia de Cooley, es una enfermedad seria que requiere de transfusiones sanguíneas regulares y extensos cuidados médicos. Aquellos individuos con talasemia mayor generalmente manifiestan síntomas en los dos primeros años de vida. Se ponen pálidos y apáticos y tienen muy poco apetito. Crecen con lentitud y a menudo manifiestan ictericia. Sin tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón pronto se agrandan mucho. Los huesos se adelgazan y se vuelven quebradizos. La insuficiencia cardíaca y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños que no fueron tratados por talasemia mayor.

Diagnóstico
El médico le interrogará acerca de sus síntomas y su historial clínico y le realizará un examen médico. Los exámenes sanguíneos pueden incluir:

Conteo sanguíneo completo
Frotis sanguíneo
Electroforesia de hemoglobina
Análisis cuantitativo de hemoglobina
Niveles de hierro

Tratamiento
El tratamiento puede incluir:

Transfusiones de sangre
Puede necesitar transfusiones sanguíneas para reemplazar los glóbulos rojos anormales con glóbulos sanos.

Terapia de Quelación de Hierro
Un exceso de hierro puede acumularse en el cuerpo después de transfusiones sanguíneas repetidas. Demasiado hierro puede dañar al corazón, hígado y otros órganos vitales. Puede administrarse un medicamento llamado deferroxamina (Desferal) para aglutinar el exceso de hierro del cuerpo y desecharlo por medio de la orina. Este medicamento se administra vía cutánea o intravenosa utilizando una pequeña bomba de infusión.

Esplenectomía
En algunos casos, la extirpación quirúrgica del bazo puede ayudar a reducir el número de transfusiones sanguíneas que se necesitan.

Transplante de Médula Osea
Las células madre sanas de la médula ósea de un donador se inyectan intravenosamente. Las nuevas células viajan a través de la corriente sanguínea a las cavidades de los huesos, donde pueden producir nuevos glóbulos, incluyendo los rojos. Generalmente esto sólo se hace en casos severos. Se requiere como donador un hermano compatible.

Prevención
Los exámenes sanguíneos y los estudios genéticos de la familia pueden mostrar si un individuo tiene talasemia o es un portador de ella. Un profesional en genética puede proporcionar detalles acerca de los antecedentes familiares, hablar acerca de los riesgos y de los exámenes disponibles.

Organizaciones
National Heart, Lung, and Blood Institute
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Children's Hospital Oakland: Northern California Comprehensive Thalassemia Center
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Fuentes:
Children's Hospital Oakland: Northern California Comprehensive Thalassemia Center

Centers for Disease Control and Prevention

Última revisión Enero 2003 por Celeste Krauss, MD

La información aquí suministrada complementa la atención recibida por su médico. De ninguna forma intenta sustituir el consejo de un professional medico. LLAME A SU MEDICO DE INMEDIATO SI PIENSA QUE PODRIA TENER UNA EMERGENCIA. Siempre busque consejo médico antes de comenzar un nuevo tratamiento o si tiene preguntas sobre una condición médica.
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MensajeTema: Re: *Talasemia*   *Talasemia* I_icon_minitimeJue Feb 26, 2009 8:57 am

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Primer periódico de divulgación sanitaria independiente de las Islas BalearesLa talasemia es una enfermedad hereditaria que afecta al 4% en las Islas Baleares Añadir comentario


Ana Villegas y Antonio César CerratoSiF
El hecho de que la talasemia (anemia del mar) sea una enfermedad hereditaria convierte tanto a la prevención como al diagnóstico precoz en factores claves para hacer frente a una patología que, aunque minoritaria, va en aumento en los últimos años en sus diferentes grados: talasemia menor, talasemia intermedia y talasemia mayor o anemia de Cooley. Tal como explica Antonio César Cerrato, presidente de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), “es fundamental el desarrollo de programas de detección precoz de la talasemia como el mejor camino para aplicar el tratamiento más adecuado, lograr una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes”.

La estrategia más apropiada para iniciar la prevención de la talasemia es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo. “De este modo, se puede obtener una gran reducción del número de recién nacidos afectados, ya que existe aproximadamente un 25% de posibilidades de que una pareja en la que ambos sean pacientes con talasemia menor tenga un hijo con talasemia mayor”, afirma la doctora Ana Villegas, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos.

Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero se vuelven anémicos entre los seis meses y los dos años de vida. “Es necesario, por tanto, educar a la sociedad sobre los problemas de la talasemia e informar acerca de esta enfermedad, ya que todavía hay muchas personas con talasemia menor que no saben que la tienen o no le dan la importancia suficiente hasta que en la familia nace un niño/a con talasemia mayor, una anemia crónica grave que requiere tratamiento médico continuo”, señala Antonio César Cerrato.

La talasemia en el mundo
La mayoría de los primeros casos de esta enfermedad fueron diagnosticados en familias originarias de países que bordean el Mar Mediterráneo. Sin embargo, el aumento mundial de las migraciones ha introducido las talasemias en muchas zonas donde originariamente no eran endémicas. Así, hoy en día, se trata de una patología que se da con más frecuencia, no sólo en las regiones mediterráneas, sino también en Oriente Medio, la India y el Sudeste Asiático.

En España se trata de una patología que afecta al 1-2 por ciento de la población, prevalencia que aumenta hasta casi el 4% en las Islas Baleares, y hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor. “Aunque actualmente no existe un registro nacional de pacientes con talasemia en España y se está trabajando para conseguir que todas las provincias y todas la Comunidades Autónomas dispongan de Registros homogéneos de talasemia para conocer la incidencia real y la distribución geográfica de esta enfermedad”, afirma Antonio César Cerrato.

“Además”, añade la doctora Villegas, “la llegada a España de inmigrantes procedentes de China, Centroamérica, África del Norte y África Subsahariana, donde la talasemia tiene una alta incidencia, va a convertir esta enfermedad en un problema de salud pública en los próximos años en nuestro país”.
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