Participar en un estudio del Hospital Sant Joan de Déu

Participar en un estudio del Hospital Sant Joan de Déu

Me remiten la siguiente información sobre la participación en un estudio en Barcelona por si es de interés a alguien:

Hasta el 1 de Diciembre se pueden enviar muestras para poder participar en el estudio genético del gen causante de la distrofia miotonica tipo 2 ( dm2) en pacientes diagnosticados de fibromialgia y fatiga crónica.
La distrofia miotónica tipo 2 (DM2) es una enfermedad multisistémica de herencia dominante, y una elevada variabilidad clínica, con debilidad muscular, miotonía, dolor y rigidez muscular como características principales.En su diagnóstico rutinario de la DM2 los investigadores han observado, lo mismo que un trabajo recientemente publicado por un grupo finlandés (Arthritis Rheum. 2008), que algunos pacientes diagnosticados genéticamente como DM2, inicialmente tenían un diagnóstico poco claro o bien eran diagnosticados de fibromialgia o de síndrome de fatiga crónica.

Estas observaciones sugieren que podría existir una incidencia elevada de pacientes diagnosticados de fibromialgia en la población, y que serían realmente portadores de la mutación causante de la distrofia miotónica tipo 2. El objetivo principal del trabajo es investigar, en una población lo más amplia posible, diagnosticada de fibromialgia, si existen individuos con diagnóstico erróneo, y sean realmente portadores de DM2, confirmando el posible solapamiento clínico entre estas dos entidades clínicas distintas

Todas las muestras serán obtenidas de forma totalmente voluntaria, acompañadas del correspondiente consentimiento informado del estudio, y serán tratadas con la máxima confidencialidad, tanto en el análisis genético como en el posterior procesamiento y comunicación de resultados. Este trabajo se realizará íntegramente en el laboratorio de genética molecular del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, coordinado por la Dra. Loreto Martorell.
Las personas de fuera de Barcelona tienen que costearse ellas mismas el envío de la muestra por mensajería de transporte urgente (enviándola un lunes, martes o miércoles para poder procesarla inmediatamente en el momento de su recepción). Junto con la muestra de sangre hay que mandar- una vez impreso y cubierto - el consentimiento que va adjunto (en pdf) a este mensaje.

Dra. Loreto Martorell
Genética Molecular Hospital Sant Joan de Déu
c/ Santa Rosa 39-57 (Edifici Docent)
08950-Esplugues-Barcelona-Spain
Tl: +34-93-6009759
Fax: +34-93-6009760
e-mail: [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo]

FUENTE .EL RINCON DE LA FIBROMIALGIA

Hoja informativa para el paciente

ESTUDIO GENETICO DEL GEN CAUSANTE DE LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2 ( DM2) EN
PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE FIBROMIALGIA Y FATIGA CRONICA.

La distrofia miotónica tipo 2 (DM2) es una enfermedad multisistémica de herencia dominante,
y una elevada variabilidad clínica, con debilidad muscular, miotonía, dolor y rigidez muscular
como características principales. La fibromialgia es una de las enfermedades más frecuentes y
representativas del dolor funcional crónico, considerándose que afecta a un 3% de la
población general. Aunque también es una de las que presenta mayor controversia
diagnóstica, siendo su etiología poco clara. La fibromialgia es un síndrome que cursa con dolor
muscular generalizado, fatiga continua, entumecimiento, alteración del sueño, cansancio como
principales síntomas.
Estudios familiares sugieren una importante implicación de la genética en la fisiopatología de
la enfermedad. Al ser una enfermedad crónica, y puesto que hoy por hoy no hay curación,
solamente tratamiento paliativo para los síntomas clínicos de la patología, es importante un
diagnóstico correcto y lo antes posible, que pueda servir para un mejor tratamiento
individualizado y para un correcto asesoramiento genético, pues en caso de detectarse una
mutación, podría tener importantes repercusiones en los familiares a riesgo de ser portadores
de la misma.
En nuestro diagnóstico rutinario de la DM2 hemos observado, lo mismo que un trabajo
recientemente publicado por un grupo finlandés (Arthritis Rheum. 2008), que algunos
pacientes diagnosticados genéticamente como DM2, inicialmente tenían un diagnóstico poco
claro o bien eran diagnosticados de fibromialgia o de síndrome de fatiga crónica. Estas
observaciones sugieren que podría existir una incidencia elevada de pacientes diagnosticados
de fibromialgia en la población, y que serían realmente portadores de la mutación causante
de la distrofia miotónica tipo 2.
El objetivo principal del trabajo es investigar, en una población lo más amplia posible,
diagnosticada de fibromialgia, si existen individuos con diagnóstico erróneo, y sean realmente
portadores de DM2, confirmando el posible solapamiento clínico entre estas dos entidades
clínicas distintas.
Todas las muestras serán obtenidas de forma totalmente voluntaria, acompañadas del
correspondiente consentimiento informado del estudio, y serán tratadas con la máxima
confidencialidad, tanto en el análisis genético como en el posterior procesamiento y
comunicación de resultados. Este trabajo se realizará íntegramente en el laboratorio de
genética molecular del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, coordinado por la Dra. Loreto
Martorell.
Si están interesadas en participar, contactar por teléfono: 93-6009759 (Dra. Loreto Martorell,

o sra. Montserrat Naudó)

GRACIAS YOANA, LO COMPARTO

Participar en un estudio del Hospital Sant Joan de Déu Graciasua

YO LO ARIA SI NO TUVIESE QUE COSTEARMELO PERO BUENO ALGUIN LO ARA UN BESO

» estudio sobre fibromialgia hospital general de Merida
» Premio al Hospital Universitario por un estudio sobre pacientes con fibromialgia