LOS GENES MARCAN LA EVOLUCIÓN DE ARTROSIS EN CADA PACIENTE

La genética condiciona la evolución de la artrosis de rodilla y cadera en cada paciente. Es una patología con un fuerte componente genético en su desarrollo y progresión; en algunos problemas derivados de la enfermedad, la herencia genética alcanza entre el 60 y el 70 por ciento.

El peso de los genes en la artrosis ha quedado patente en el Congreso Mundial de Artrosis (Oarsi), en San Diego (California). Basándose en esas evidencias, Francisco J. Blanco, reumatólogo y director científico del Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña (Inibic), ha presentado un proyecto cuyo objetivo es precisamente proporcionar a los especialistas un instrumento para, a partir de una muestra de ADN que se puede obtener de la saliva, predecir la progresión en diez años de la enfermedad y diseñar un tratamiento personalizado.

"Sabemos que hay dos tipos de pacientes: unos con una evolución rápida, que necesitan una prótesis artifi cial en diez años, y otros que en dos o tres décadas no llegan a necesitarla", ha explicado Blanco, que es el investigador principal del proyecto denominado Artrosis-Chip y dirigido por la compañía Bioberica, con más de treinta años de experiencia en la salud de las articulaciones y líder en condroprotección, que colabora con Progenika, especializada en medicina personalizada.

EN ESPAÑA, 32 HOSPITALES

Los investigadores trabajan en una herramienta que combine variables clínicas y datos genéticos de tal manera que, con ellos, se llegue a un modelo estadístico que permita hacer esa predicción. En el estudio participan 32 centros hospitalarios de toda España.

El experto ha puesto de relieve la utilidad clínica que puede llegar a tener tanto para el paciente como para el médico. El primero pondrá más empeño en modificar sus hábitos de vida: "Se lo tomará más en serio. En ocasiones no lo hace porque no tiene verdadera conciencia de lo que le sucede".

Al reumatólogo le permitirá personalizar el tratamiento y adoptar decisiones con más seguridad, si es necesario incluso más atrevidas: "Tendrá más elementos de juicio para atreverse a realizar cirugías correctoras en los casos en que estén indicadas".

La artrosis es una enfermedad poligénica con múltiples interacciones entre los genes. Se puede encontrar material genético que juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad en el núcleo de los condrocitos y en las mitocondrias. De este modo, diferentes haplogrupos de ADN mitocondrial pueden presentar diversos fenotipos artrósicos y probabilidad de progresión.

FINALIZACIÓN DEL PROYECTO

A tenor de las previsiones de Francisco Blanco, el proyecto puede terminarse en cuatro o cinco meses. Basado en la tecnología de los microarrays de ADN, Artrosis-Chip estará compuesto por un análisis genético a partir de la muestra de saliva en la que se identificarán aquellas mutaciones genéticas asociadas a la progresión de la artrosis que sean significativas y datos clínicos, básicamente factores de riesgo como el sexo, el índice de masa corporal o enfermedades concomitantes como la diabetes. Con todo ello se confeccionará un modelo estadístico que combinará todas las variables.

El estudio tiene tres fases. La primera, que es la más compleja, está a punto de terminar; durante los últimos tres años se han recogido muestras de ADN, información clínica y radiológica en los 32 hospitales incluidos en el proyecto, en el que participarán 300 pacientes con artrosis de rodilla y otros 300 con artrosis de cadera.

"No es fácil reclutar a los pacientes porque es preciso disponer de una radiografía inicial tras el diagnóstico y otra a los diez años", ha destacado el investigador principal. Los pasos siguientes son hacer un genotipado de todos los pacientes, misión que corre a cargo de Progenika, y diseñar el modelo estadístico. Pero estas dos fases son mucho más rápidas que la primera.

Bioberica patrocina la cátedra que Francisco Blanco dirige en la Universidad de La Coruña y en la que se ha desarrollado este estudio. Otra línea de investigación de la misma cátedra está centrada en los mecanismos de acción de los condroprotectores. Mediante una metodología que utiliza la proteómica, se ha analizado el efecto del condroitín sulfato sobre el proteoma del cartílago.

Finalmente, el resultado ha sido que este condroprotector modula proteínas que participan en el metabolismo de la glucosa y en las proteínas con consecuencias antiinflamatorias. "Es decir, fortalece el condrocito y hace que el cartílago articular sea más resistente, disminuyendo las proteínas que lo destruyen".

EL GRUPO DEL CHUAC, PREMIADO EN OARSI

El grupo que dirige Francisco Blanco en el Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña (Chuac) ha sido premiado en el último Congreso Mundial de Artrosis (Oarsi) por ser el que más ha aportado en 2010 y parte de 2011 a la patogénesis de la artrosis. El jurado ha valorado las últimas publicaciones sobre el papel de la mitocondria en el proceso de destrucción del cartílago articular y en la artrosis. Concretamente, una de las principales aportaciones es que las personas que tienen el haplogrupo mitocondrial H sufren una progresión de la artrosis de rodilla a más velocidad que los que tienen el haplogrupo J, con una diferencia media de siete años. Por otro lado, este grupo ha comprobado que los enfermos con haplogrupo J tienen una longitud de telómero más larga en el condrocito, lo que hace que se convierta en una célula mucho más fuerte y resistente.

DIARIO MEDICO
María R. Lagoa.