ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON FIBROMIALGIA O SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

*ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON FIBROMIALGIA O SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
*

"*Identificación de factores genéticos de susceptibilidad para la
fibromialgia y el sindrome de fatiga cronica" (*enlace al pdf del
registro
*).*

La finalidad del mismo era, a través de un estudio de asociación de SNPs
(Polimorfismos de Nucleótido Simple) diseñado para enfermedades complejas,
como el caso de las que nos ocupan, determinar si existían características
genéticas diferenciales entre las analizadas en la población enferma y en
controles sanos.

El estudio, que cuenta como investigadores principales con los Dres. José
Ignacio Lao (genetista), Joaquim Fernandez Solà (internista) y Ferran J.
García Fructuoso (reumatólogo), partía de los enfermos inscritos en el Registro
de Enfermos mantenido
por la Fundación y consistió en sortear, de forma aleatoria, entre todos
ellos, aquellos que recibieron un cuestionario invitándoles a participar, de
forma gratuita, en el ensayo clínico.

Los seleccionados, debían rellenar un completo formulario que identificaba
características de enfermedades familiares y propias así como datos sobre
diagnóstico, síntomas y frecuencia relacionados con la Fibromialgia y el
Síndrome de Fatiga Crónica, así como rellenar un completo consentimiento
informado
.
Todos los seleccionados que aceptaron su inclusión en el estudio, realizaron
su extracción de sangre en los laboratorios de la red de Laboratorio Dr.
Echevarne y la sangre fue remitida, junto con
los formularios de consentimiento informado al Banco Nacional de
ADN,
donde se realizó la extracción del ADN, así como una minuciosa selección de
controles sin enfermedad aparente.

Tanto el ADN extraído de los enfermos como el de los controles, fue remitido
al Centro Nacional de
Genotipadoen
su plataforma SNPlex de Barcelona, que
colaboróampliamente
en esta investigación pionera, desde el primer momento, para la
determinación de los SNPs elegidos (este enlace
externole
explicará lo que es un SNP -pronunciado "snip"-) y los resultados se
remitieron a todos ellos por correo o por e-mail. Un segundo análisis fue
realizado en plataformas internacionales.

Como verá, hay una relación de letras y números. En la primera columna se
identifica el SNP analizado (puede saber su función en este enlace
externosimplemente
escribiendo el identificador del SNP en la caja de búsqueda, por
ejemplo "r*s4680*", que se encuentra en el gen COMT, que se encarga de
metabolizar las catecolaminas). Pulsando sobre el SNP que le aparecerá, verá
su función, lo que sabemos sobre este SNP y la combinación de bases más
frecuente en el ser humano, en este caso "AG" y podrá compararlo con la
segunda columna de la analítica, que identifica el par de bases que contiene
su SNP y que le acompañarán durante toda su vida.

Así por ejemplo, respecto a este SNP (rs4680), se ha visto que la asociación
GG, aumenta el riesgo de sufrir procesos de dolor crónico.
El tipo de bases condiciona la actividad de las proteínas que codifica el
gen y tiene influencia en las funciones del organismo.
Nuestro trabajo ha consistido en comparar los resultados de los SNPs que
hemos analizado entre población sana y enferma, para encontrar las
diferencias entre ellas. Si Vd. no recibió sus resultados, por favor
solicítelos a registro_pacientes (arroba) fundacionfatiga.org.

Un primer análisis, comparando pacientes de ambas enfermedades y controles,
no permitió encontrar asociaciones de SNPs lo suficientemente potentes como
para poder afirmar que se pudiesen diferenciar. Dicho de otra forma, no
exitían diferencias entre los enfermos y los sanos.

Ante esta situación, los investigadores decidieron ser más selectivos en la
muestra y redujeron las muestras a incluir en el estudio a aquellas en la
que no existía comorbilidad psiquiátrica y constaba, por su procedencia de
unidades de diagnóstico acreditadas, la firmeza diagnóstica a través de
pruebas objetivas de estratificación de fatiga física y cognitiva, en el
caso del SFC y cualquier sospecha de otra causa de dolor generalizado, en el
caso de la FM. El cumplimiento de criterios estrictos para el diagnóstico de
SFC fue considerado un criterio de exclusión para el de FM. Por otra parte,
se sospechó que algunas personas consideradas como "sanas" procedentes de
los controles del Banco Nacional de ADN, podían desarrollar cualquiera de
ambas enfermedades posteriormente, lo que condicionó enfoques posteriores
del estudio, actualmente en curso.

Este nuevo enfoque estadístico del trabajo permitió detectar una sólida
asociación de un conjunto de SNP (ver publicaciones) que permitían,
aparentemente, diferenciar un subgrupo de enfermos dentro de la misma
enfermedad. Es como si, para el conjunto de enfermos diagnosticados de
Fibromialgia o Síndrome de Fatiga Crónica, existiese un grupo en el que sí
existen características genéticas diferenciales sólidas que no se cumplen
para la mayoría. Es muy remarcable, que el subgrupo que cumplía este perfil
genético, parecía el más gravemente afectado por escalas subjetivas
autoreferidas, en ambos casos.

Este estudio, ha sido presentado, a través de diversas fases, en
publicaciones nacionales, congresos internacionales y publicaciones
internacionales. La potencia de la asociación hallada es inusual en
enfermedades complejas y nos hace ser cautos, por lo que el estudio se
encuentra en curso de varias validaciones y verificaciones nacionales e
internacionales.

Publicaciones de nuestro equipo investigador en colaboración con reconocidos
grupos internacionales, han permitido confirmar algunos de nuestros
hallazgos para la población española pero son discrepantes en otras
poblaciones, como por ejemplo la mexicana.

No es posible, por lo tanto, obtener conclusiones individuales en esta fase
del conocimiento y los participantes deberán conservar su análisis para el
futuro, tal y como se informaba en el consentimiento informado. Lecturas
individuales pueden, actualmente, inducir a error y no deben ser efectuadas,
al menos en esta fase. Por el contrario, el estudio de los SNPs puede ya
ayudar al médico en la toma de decisiones en el ámbito de la farmacogenómica
(como por ejemplo, evitar los inhibidores duales de la recaptación de
serotonina y noradrenalina en pacientes con genotipos hiperfuncionantes).
Este estudio fue realizado por la Fundacion para el estudio de la
Fibromialgia y la Fatiga Cronica

FUENTE: [Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo]

CHARY MUCHAS GRACIAS POR TU INFORMACION BESOS

AMPARINI escribió:: CHARY MUCHAS GRACIAS POR TU INFORMACION BESOS

GRACIAS CHARY

celia escribió:

AMPARINI escribió:: CHARY MUCHAS GRACIAS POR TU INFORMACION BESOS

Dori escribió:

celia escribió:

AMPARINI escribió:: CHARY MUCHAS GRACIAS POR TU INFORMACION BESOS

» importante estudio del sindrome de fatiga cronica

*ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON FIBROMIALGIA O SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA *

ESTUDIO GENÉTICO EN PACIENTES CON FIBROMIALGIA O SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA