Una terapia genética mejora la visión de pacientes con ceguera congénita

Una terapia génica mejora la visión de pacientes con ceguera congénita




EMILI J. BLASCO CORRESPONSAL. LONDRES.



Personas que antes sólo podían ver el movimiento de una mano, ahora leen las letras que los oftalmólogos les proyectan en la pared, o son capaces, como en el caso del inglés Steven Howarth, de cubrir sin tropiezos un recorrido con obstáculos que antes no lograba distinguir. Un tratamiento genético ha logrado mejoras de visión en varios pacientes con una peculiar ceguera, hereditaria y progresiva.
Aunque la investigación para revertir la llamada amaurosis congénita de Leber (LCA, en sus siglas en inglés) se encuentra en un estadio preliminar, los avances desarrollados por dos equipos científicos, uno estadounidense y otro británico, indican que se trata de un proceso seguro y que puede resultar eficaz sobre todo si se aplica en la infancia.
Enfermedad hereditaria
La LCA es un trastorno ocular poco frecuente. Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la falta de visión en el periodo neonatal o en la primera infancia, que se acentúa de manera progresiva y termina en ceguera total cuando el paciente se acerca o supera la treintena. Se trata de una enfermedad incurable para la que hasta ahora no había tratamiento.
Este fallo genético está relacionado con las mutaciones en el gen RPE65, que provoca que la retina vaya degenerándose y que las células encargadas de captar la luz no sean capaces de cumplir con su función. El método desarrollado ahora por las dos investigaciones, una dirigida desde el Hospital Infantil de Filadelfia y otra llevada a cabo por el University College de Londres (UCL), con sólo tres pacientes en cada caso, consistió en la inyección bajo la retina de un virus de resfriado común con el fin de desarrollar una versión sana del gen dañado que provoca la enfermedad. Se aplicó sólo en uno de sus ojos, para poder comparar la evolución.
Los tres pacientes tratados en EE.UU., uno de 19 años y dos de 26, mejoraron la visión en el ojo inyectado, que pasó a ser tres veces más sensible a la luz que antes. La terapia no dio muestras de causar inflamación en la retina ni de tener efectos secundarios. Uno de los pacientes desarrolló una pequeña hernia en la mácula, pero los autores del estudio aseguran que no se debió al tratamiento utilizado.
Caminar sin tropiezos
En el caso de la experimentación británica, sólo hubo mejoría en un joven de 18 años, Steven Howarth, mientras que los otros dos, de 17 y 23, no registraron variación. Howarth fue filmado por la BBC caminando sólo por la noche por la calle, sin tropiezos.
«Ahora, cuando oscurece o está muy poco iluminado, mi vista es claramente mejor. Hay poco cambio, pero para mí es una gran diferencia. Antes de la operación, solía apresurarme a casa antes de que se hiciera de noche. Ahora puedo tomarme más tiempo si lo necesito para los ensayos de la banda», afirma este estudiante, cuya afición es tocar la guitarra en un grupo de música.
Robin Ali, profesor de genética molecular del Instituto de Oftalmología del UCL, reconoce que aún es pronto para pronunciarse sobre el tratamiento, pero expresó su convencimiento de que cada vez será más eficaz. Ahora va a ser aplicado a otro grupo de pacientes, de entre 8 y 16 años, lo que da más garantías de éxito debido a que a esas edades la enfermedad está menos desarrollada.