El 45% de los pacientes con enfermedad de Fabry no estan diagnosticados

El 45% de los pacientes con enfermedad de Fabry no están diagnosticados

Más de un 45% de los pacientes que sufren la enfermedad de Fabry no están diagnosticados y un 50% de las mujeres que la padecen están diagnosticadas de artritis reumatoide, fibromialgia o lupus. Esta enfermedad mimetiza los síntomas de otras patologías.

Los mejores especialistas se han reunido en Sevilla para abordar esta problemática

La enfermedad de Fabry es una enfermedad en la que los pacientes presentan una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado de esta deficiencia se acumula lentamente una sustancia grasa denominada globotriaosilceramida (Gb3) en las arterias y vasos de varios órganos del cuerpo sin que al principio el paciente presente síntomas.

Luego, normalmente, aparece el dolor neuropático y el dolor en articulaciones y, años después, comenzará la sintomatología grave en órganos vitales como son los riñones, el corazón y el sistema nervioso central y periférico.

Los datos de prevalencia de la enfermedad de Fabry indican que enfermedad afecta a 1 de cada 100.000 personas ó a 1 de cada 40.000 personas. Esto significa que como mínimo hay 82.500 enfermos de FABRY en Europa, según acaban de señalar los especialistas en un encuentro celebrado en Sevilla durante este fin de semana, en el que han participado más de quince especialistas médicos internacionales y nacionales.

Y, estos doctores explicaron que estas cifras se podrían doblar si los reumatólogos, médicos de primaria y pediatras conocieran la enfermedad y llegarán a planteársela en sus diagnósticos ya que muchos facultativos ni siquiera saben que existe. Prueba de ello, es que España va muy por debajo del diagnostico de esta enfermedad frente a otros países de Europa como Alemania o Reino Unido.

Hasta hace unos años, se pensaba que las mujeres eran solo portadoras de la enfermedad y, no se las trataba. Actualmente, se sabe que eso no es cierto. Los últimos estudios publicados por la Doctora Catharina Whybra y el Doctor Christoph Kampmann, especialistas del centro de enfermedades de depósito lisosomal del hospital infantil de la Universidad de Medicina de Mainz, Alemania, revelan que las manifestaciones dolorosas en la mujer aún son más severas que en los varones y su calidad de vida peor.

Los expertos internacionales han aclarado que una mujer con FABRY es una mujer enferma. El diagnóstico de esta patología en las mujeres es más complejo, por dos causas. La primera porque los síntomas se presentan de forma diferente a los varones que sufren esta misma enfermedad. Y, en segundo lugar, porque las pruebas diagnósticas que hay que realizar a las mujeres son estudios genéticos de su ADN (Hay 460 mutaciones diferentes).

No basta con un simple análisis de sangre como ocurre en el caso de los varones en los que se puede ver los valores enzimáticos en sangre. En las mujeres enfermas de Fabry estos valores enzymáticos aparecen correctos por lo que hay que recurrir a pruebas genéticas. Un 50% de las mujeres con Fabry están diagnosticadas de artritis reumatoide, lupus atípico o fibromialgia.

Congreso sobre la enfermedad de Fabry

Durante este fin de semana, se han reunido en Sevilla los mejores expertos internacionales y nacionales de diferentes especialidades, medicina interna, nefrología, neurogenética, neurología, pediatría y cardiología para consensuar las últimas novedades sobre el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de FABRY, a la que los internistas han denominado “la enfermedad impostora”.

La han bautizado con este nombre porque simula y mimetiza los síntomas de muchas otras enfermedades. Su correcto diagnostico puede llevar más de 12 años en el caso de los varones y hasta el doble, en el caso de algunas mujeres, generalmente cuando ya hay una afectación muy grave en el riñón u otro órgano vital.

“Más de un 45% de los enfermos de Fabry están mal diagnosticados y estas cifras se elevan mucho más si hablamos de las mujeres que sufren esta enfermedad. Normalmente por sus síntomas de dolor articular y neuropático se las diagnostica de artritis reumatoide, enfermedades reumáticas o fibromialgia”, señaló el Doctor Javier Barbado, Jefe de Sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Paz.

Ante el desconocimiento de esta enfermedad entre los propios facultativos, los especialistas internacionales y nacionales se han reunido durante dos días en unas jornadas en Sevilla para analizar los nuevos avances en el diagnostico y tratamiento de esta grave patología con el objetivo de alcanzar nuevos consensos internacionales.

Entre los especialistas, ha destacado la participación del Dr. Gregory Pastores Neurogenetista de la Escuela Universitaria de Medicina de Nueva York, la Doctora Derralyn Hughes, especialista en Hematología del Royal Free Hospital de Londres, el Doctor Francisco J. Barbado, Jefe de Sección del Servicio de Medicina Interna del Hospital La Paz, el Dr. Miguel Ángel Barba Romero, Médico Internista del Hospital Universitario de Albacete, el Dr. Alberto Rivera, Médico Internista del Complejo Hospitalario de Vigo, el Doctor Julio Herrera, Jefe de Nefrología del Hospital Central de Asturias y el Doctor Tomás Segura, Neurólogo Coordinador de la Unidad de Ictus del Hospital General de Albacete, quien ha dejado muy claro que un 5% de los pacientes jóvenes que sufren un ictus criptogénico (de causa desconocida) son pacientes que realmente sufren o sufrían la enfermedad de Fabry.

Las pruebas en las mujeres siempre son diferentes. Hay que analizar su ADN

El Doctor Javier Barbado, explicó que las pruebas diagnosticas en el caso de las mujeres son más complejas. No basta con analizar la actividad enzimática en su plasma, ya que esta enzima aparece con indicadores correctos (al contario que en los varones). En los casos específicos de sospecha de mujeres susceptibles de padecer Fabry, es necesario realizar un estudio de su ADN para verificar que sufre esta enfermedad. “Estas pruebas son muy complejas y esto también ha podido complicar el infradiagnóstico histórico en las mujeres en España, ya que hay 464 mutaciones genéticas en esta enfermedad.

Y también hay que tener en cuenta que en nuestro país la especialidad Genética no está reconocida como especialidad, lo cual no ayuda a que avancemos”, afirma el Doctor Javier Barbado, Jefe de Sección de Medicina Interna de La Paz.

En segundo lugar, los síntomas de la enfermedad también son diferentes en la mujer y en el hombre que sufren esta patología. En el caso de los varones la enfermedad provoca hipohidrosis (falta de sudoración) y de forma muy rápida aparecen unas manchas en la piel denominadas angioqueratomas que son características de esta enfermedad. En las mujeres estas manchas no suelen aparecer.

Sin embargo, éstas presentan más dolor neuropático en las manos y dolor articular y fiebre ocasional. En algunos casos, pueden estar así hasta los 40 años. A partir de esa edad suelen comenzar a fallar otros órganos. Por esa razón, hasta un 50% de las mujeres que sufren Fabry están incorrectamente diagnosticadas de artritis reumatoide, de lupus atípico o de fibromialgia, según señalaron los expertos.

Con estos datos el Doctor Javier Herrera, Jefe de Nefrología del Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo), recomendó que todas aquellas mujeres que presenten un cuadro de dolor neuropático o articular y antecedentes de un fallecimiento renal por parte de sus abuelos, deberían someterse a las pruebas de ADN para descartar que sufren esta enfermedad.

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